蜡样脂褐质沉着症
神经元蜡样脂褐质沉积症-3(CLN3) 是由染色体 16p12 上CLN3 基因( 607042 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...
神经元蜡样脂褐质沉积症-3(CLN3) 是由染色体 16p12 上CLN3 基因( 607042 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...
波兰综合征包括单侧胸大肌缺如或发育不全,最常累及胸大肌的胸肋部分,以及不同程度的同侧手和指异常,包括指趾异常。有时称为波兰序列,它首先由波兰(1841)描述。波兰...
硫酸乙酰肝素蛋白聚糖是哺乳动物细胞质膜中普遍存在的成分。其中一些是完整的膜蛋白聚糖,包括具有跨膜核心蛋白的蛋白聚糖和通过糖基磷脂酰肌醇(GPI) 膜锚连接到膜的蛋...
Aicardi 综合征的特征是胼胝体发育不全、婴儿痉挛和脉络膜视网膜缺损(“孔洞”)三联征。婴儿的屈曲痉挛代表了临床表现的常见模式(Aicardi,1999)。 ...
单克隆抗体(MAb)在治疗肿瘤、自身免疫和炎症疾病中的使用迅速增加,导致全球超敏反应急剧增加,使MAb作为一线治疗的使用变得复杂,并限制了患者的生存和生活质量。过...
为进一步提高我国淋巴细胞疾病的整体诊疗水平,第六届上海国际淋巴肿瘤高峰论坛暨第二届血液转化和创新论坛于2021年6月25日至27日在上海召开。在本次大会上,吉林大...
合并基础疾病的孕妇,包括慢性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、慢性肾病等,其子痫前期和不良妊娠结局的风险明显增高。除了考虑对部分高风险人群采用小剂量阿...
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,全球每年新发病例约226万例,占所有女性新发癌症总数的24.5%。尽管化疗及靶向治疗等多种治疗方式提高了乳腺癌的治愈率、延长了乳腺癌...
胃癌是发病率与死亡率均较高的消化道恶性肿瘤,据2020年全球癌症统计报告,胃癌在2020年的全球癌症新发病例中排名第五,致死率全球排名第四。手术切除是胃癌的主要治...
卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一,发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位,病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿,因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...
妊娠滋养细胞疾病(gestational trophoblastic disease,GTD)是一组来源于胎盘滋养细胞的疾病,包括良性的葡萄胎及恶性滋养细胞疾病等...
近年来,肿瘤治疗已逐渐进入精准免疫治疗时代。帕博利珠单抗作为 PD-1 单抗的先行者,在非小细胞肺癌(NSCLC)中用一系列研究诠释了「获益人群全覆盖,活得久才是...
当今炙手可热的癌症免疫治疗排行榜中,除了出镜率高的免疫检查点PD-(L)1抑制剂和细胞免疫疗法(CAR-T等)外,治疗性癌症疫苗不但榜上有名,还享有癌症免疫疗法圣...
大家尽量的看了图先不要看答案,尽量的自己分析,把自己分析的和答案进行对比,这样才能真正的学会了。小山恒男常说的一句话是腺管是元凶,血管是帮凶,因此大家一定要养成看...
辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...
黄体酮通用名称:黄体酮 英文名称:Progesterone 汉语拼音:HuangTiTong适应症:主要促进并维持妊娠前期的子宫变化,用于习惯性流产,先兆性流产,...
编码雄激素受体(AR)的基因,或者称为二氢睾酮受体,位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征(AIS:300068),前身为睾丸女性化综合征(TFM),并在肯尼迪脊...
胶原蛋白具有三链绳状线圈结构。皮肤、肌腱和骨骼的主要胶原蛋白与含有2个α-1多肽链和1个α-2链的蛋白质相同。虽然这些是长的(前列腺链有大约120 kD的分子质量...
有关化疗的背景信息,请参阅 CXCL1(155730)。斯特罗姆细胞衍生因子1-α和1-β是属于内部家族的小细胞因子,其成员激活白细胞,通常由丙烯酸脂糖、TNF(...
粘液是被认为对上皮表面起到保护作用的重糖化蛋白质。分泌和转膜粘液形成保护性粘液屏障,跨膜粘液也可以在细胞外环境中发出不良条件的信号。MUC1是一种跨膜粘液,通常表...
大型软骨素硫酸盐蛋白石,如白化病,首先在葫芦软骨中发现,在那里它们与透明质特别相互作用,并形成大型超分子复合物。与其他基质糖蛋白一起,它们提供机械支持和固定负电荷...
马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名,是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病,脊柱细胞阿塔...
对哺乳动物压力的反应需要一个完好的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近部是由下丘脑的副心室核分泌皮质激素(CRH)来调解的。CRH 是一种 41 氨基酸肽,由来自 1...
2021年中国临床肿瘤学会(CSCO)指南大会于4月23~24日以线上线下相结合的方式在北京盛大举行。在24日上午的消化道肿瘤专场,北京大学肿瘤医院张小田教授介绍...
尿路上皮癌领域的研究进展迅速,CSCO基于国内临床研究结果,同时参考国际最新的临床研究证据,对尿路上皮癌的诊疗指南进行了更新崔传亮教授:这次指南的更新修订主要基于...
胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)是成人最常见的恶性脑肿瘤,约占所有胶质瘤的50%。GBM发病年龄多在壮年,对社会、家庭都是很大的打击。GBM生长迅...
成纤维细胞生长因子(fibroblast growthfactor,FGF)家族成员能够调节细胞增殖、迁移和分化,在肿瘤性疾病的发生和转移等过程中发挥重要作用,F...
核受体肝细胞核因子4α(hepatocyte nuclear factor4α,HNF4α)作为重要的转录因子,其在前列腺癌中的作用及调控机制尚不清楚。探讨HNF...
垂体腺瘤是最常见的颅内肿瘤之一,通常为良性肿瘤,生长缓慢,可通过手术或药物治愈。但部分肿瘤在影像学呈侵袭性生长,生长速度快,或经标准手术治疗、放射治疗及药物治疗后...
目前,中/高危骨髓增生异常综合征(MDS)的治疗预后仍不尽如人意。广东省人民医院血液科杜欣和翁建宇团队通过一项单中心回顾性研究评估了人类白细胞抗原(HLA)配型不...