光敏Trichothiodystrophy 2
纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...
纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...
试管婴儿的成功率与卵子质量息息相关,如果卵子质量不过关,试管婴儿的成功率将大打折扣。临床上,有很多女性因为卵子质量差,试管婴儿屡屡受挫,高龄女性尤其如此。大家都知...
碧萝芷(pycnogenol)是一种天然的抗氧化剂产品,同时也是欧美最畅销的延缓衰老的保健药品,其主要成分提取自法国沿海松树树皮,对于辅助治疗女性痛经和子宫内膜炎...
神经元蜡样质脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis ,NCL)是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...
神经元蜡样质脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis ,NCL)是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...
神经元蜡样质脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis ,NCL)是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...
现在,临床上胎停的患者越来越多,其原因多种多样且错综复杂,其中一些原因更是不得而知,下面列举一些常见的胎停原因:(1)内分泌失调:胚胎着床及继续发育依赖于复杂的内...
有证据表明多发性骨骺发育不良-1(EDM1) 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白(COMP; 600310 )的基因中的杂合突变引起的,因此此条目使用...
Entactin 是一种 150-kD 硫酸化糖蛋白,是基底膜的主要成分,与层粘连蛋白形成高度稳定的非共价复合物(见150320)。杜尔金等人(1988)从 cD...
在当下,很多的女性朋友备受内分泌失调现象所影响着,所以这就给原本健康的身体带来了极大威胁,但是由于这种疾病属于一种危害性很大的常见病,因此女人内分泌失调要怎么调理...
TYMP 基因编码胸苷磷酸化酶( EC 2.4.2.4 ),这是一种胞质酶,可催化胸苷或脱氧尿苷磷酸化为胸腺嘧啶或尿嘧啶,因此对于核苷酸补救途径至关重要(Suom...
通过人类啮齿动物杂交细胞研究,O'Brien 等人(1983)将称为 ERV1(内源性逆转录病毒 1)的人类 DNA 序列分配给人类 18 号染色体。Renan和...
有证据表明扭转性肌张力障碍-1(DYT1) 是由 TOR1A 基因( 605204 )中的杂合突变引起的,编码 ATP 结合蛋白 torsin-A,位于染色体 9...
由 SLC6A3 基因编码的多巴胺转运蛋白(DAT) 介导突触中多巴胺的主动再摄取,是多巴胺能神经传递的主要调节剂。SLC6A3 基因与人类疾病有关,例如帕金森病...
DRD4 是一种 G 蛋白偶联受体,属于多巴胺 D2 样受体家族。在功能上,D2 样受体的特征在于它们能够抑制腺苷酸环化酶(Oldenhof 等,1998)。▼ ...
D2 多巴胺受体是一种 G 蛋白偶联受体,位于突触后多巴胺能神经元上,主要参与奖励介导的中皮质边缘通路(Neville 等,2004)。DRD2 基因编码具有不同...
见126420。DNA 拓扑异构酶( EC 5.99.1.3 ) 是控制和改变原核生物和真核生物中 DNA 拓扑状态的酶。来自真核细胞的拓扑异构酶 II 催化超螺...
ERCC2 是 TFIIH 转录/修复因子的一个亚基,它作为 DNA 解旋酶用于核苷酸切除修复( Coin et al., 1998 )。▼ 克隆与表达韦伯等人(...
有证据表明对多发性硬化症(MS1) 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关,包括 HLA-A( 142800 )、HLA-DRB1( 1428...
胞质二恶英受体,也称为 Ah 受体,在与配体结合后转移至细胞核。配体包括二恶英和多环芳烃(PAH)。然后,该复合物启动一系列参与多环芳烃致癌物激活的基因的转录。布...
二氢叶酸还原酶( EC 1.5.1.3 ) 将二氢叶酸转化为四氢叶酸,这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭。DHFR 被甲氨蝶呤(MTX) 抑制,M...
有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病(见606391)的不同...
桥粒是脊椎动物上皮细胞中最常见的细胞间连接类型。它们的特点是与其他细胞结构有两种形式的相互作用。首先,它们形成中等尺寸细丝的膜锚定位点,这些细丝被视为质膜下方明显...
双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2(309200)在染色体Xq...
有证据表明 II 型牙本质发育不良(DTDP2) 是由染色体 4q22 上DSPP 基因( 125485 )的杂合突变引起的。牙本质发育不全-1(DGI1; 12...
有证据表明,与极端小牙症和畸形牙齿相关的 I 型牙本质发育不良是由染色体 6q27 上SMOC2 基因( 607223 )的纯合突变引起的。▼ 说明在 I 型牙本...
有证据表明这种视神经萎缩的综合征形式是由染色体 3q29 上OPA1 基因( 605290 )的杂合突变引起的。一些具有双等位基因 OPA1 突变的患者具有更严重...
防御素是一组由中性粒细胞产生的杀菌和细胞毒性肽。达赫等人(1988)指出,3 种人类防御素,也称为人类中性粒细胞肽-1(HNP1)、HNP2 和 HNP3( 60...
ZSWIM8 是 滞蛋白-RING E3 泛素连接酶(CRL) 的底物受体,参与 microRNA(miRNA) 降解( Shi et al., 2020 )。▼...
网格蛋白是细胞内细胞器细胞质面的主要蛋白质成分,称为包被囊泡和包被小坑。这些专门的细胞器参与受体的细胞内转移和多种大分子的内吞作用。网格蛋白分子具有由 3 条非共...