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黄体酮

黄体酮通用名称:黄体酮 英文名称:Progesterone 汉语拼音:HuangTiTong适应症:主要促进并维持妊娠前期的子宫变化,用于习惯性流产,先兆性流产,...

hCG 人绒毛膜促性腺激素

人绒毛膜促性腺激素hCG(人绒毛膜促性腺激素)是对于妊娠非常重要的糖蛋白激素。hCG作为来自于胚胎的早期信号,黄体生成激素(LH) 结构相似, 且拥有共同的受体。...

编码雄激素受体(AR)的基因,或者称为二氢睾酮受体,位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征(AIS:300068),前身为睾丸女性化综合征(TFM),并在肯尼迪脊...

因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII(F8) 的突变引起的:300841)染色体Xq28。 位置 表现型 ...

有证据表明, 有或没有肾囊肿(PCLD1) 的多囊性肝病 - 1 是由 19p13 染色体上 PRKCSH 基因(177060)的异质突变引起的。 ...

琼斯等人(1990年)分离了穆林红细胞生成素(EPO) 的人类同源性:133170) 受体(EPOR) 来自红斑血球菌细胞系和胎儿肝脏。人类受体的cDNA和蛋白质...

有证据表明,Doyne 蜂巢视网膜营养不良在大多数情况下是由染色体 2p16 上的 EFEMP1 基因(601548)的异质或同源突变引起的。 ...

瘤( PAPRS )是由 10q24 染色体上的 PAX2 基因( 167409 )的异质突变引起的。 位置 表现型 表型M...

在视网膜棒中,磷柴油酶(PDE) 由 88 kD α子单位(180071)、84kD 测试版子单位(180072)和两个 2 2 组成 11-kD伽马子单元(18...

CRYBA1基因的突变已发现导致多种类型的白内障,这被描述为先天性区域与鼻孔不透明度,先天性核渐进,和渐进性跛脚。此条目的首选标题/符号以前是"白内障,先天性宗法...

化疗细胞因子(化疗因子)在白细胞的招募中起着重要作用,以产生炎症性病变。白细胞介素-8(146930) 主要是中性粒细胞化疗,而单细胞化学蛋白-1(MCP1, 或...

卡尼复合体是一种自体主导的多发性肿瘤综合征,其特征是心脏、内分泌、皮肤和神经肌瘤肿瘤,以及皮肤和粘膜的各种色素病变。卡尼复合物可能同时涉及多个内分泌腺体,类似于经...

CCND1 是全息酶的调节子单位,磷酸酯并灭活 RB 蛋白(RB1;614041),并以依赖环素基酶或CDK(见CDK2:116953).此外,CCND1具有许多...

有关化疗的背景信息,请参阅 CXCL1(155730)。斯特罗姆细胞衍生因子1-α和1-β是属于内部家族的小细胞因子,其成员激活白细胞,通常由丙烯酸脂糖、TNF(...

血管紧张素是由前体血管紧张原形成的,血管紧张原体由肝脏产生,存在于血浆的α-球蛋白部分。血压的降低是肾脏分泌肾素(179820)的刺激因素。雷宁从血管紧张原切开一...

德鲁森是细胞外沉积物,积聚在布鲁赫膜视网膜上皮下。它们出现轻微上升,黄色亚视结核随机散落在黄斑中。"德鲁森"是"德鲁斯"的复数,德语的复数为"结核"或"水晶"(博...

粘液是被认为对上皮表面起到保护作用的重糖化蛋白质。分泌和转膜粘液形成保护性粘液屏障,跨膜粘液也可以在细胞外环境中发出不良条件的信号。MUC1是一种跨膜粘液,通常表...

大型软骨素硫酸盐蛋白石,如白化病,首先在葫芦软骨中发现,在那里它们与透明质特别相互作用,并形成大型超分子复合物。与其他基质糖蛋白一起,它们提供机械支持和固定负电荷...

CFI基因编码补充因子I("eye"),一种血清蛋白酶在补充通路负责切割和灭活C4b(120820)和C3b(见120700)的活动。因子 I 是一种血浆糖蛋白,...

糖同位素缺乏,是负责催化膳食蔗糖水解的小肠刷边界膜的一种整体蛋白质,在摄入脱糖时会导致渗透性腹泻,因为吸收不能发生,直到水解产生成分单糖。Hauri等人(1985...

Freije等人(1994年)从从乳房肿瘤衍生的cDNA库中克隆了一种新型人类基质金属蛋白酶(MMP)的cDNA编码。分离的 cDNA 包含 471 氨基酸聚肽的...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名,是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病,脊柱细胞阿塔...

HGNC 批准的基因符号:RHCE细胞遗传位置: 1p36.11基因组坐标(GRCh38): 1:25,360,658-25,430,192(来自 NCBI) ...