DRD4 是一种 G 蛋白偶联受体，属于多巴胺 D2 样受体家族。在功能上，D2 样受体的特征在于它们能够抑制腺苷酸环化酶（Oldenhof 等，1998）。▼ ...

D2 多巴胺受体是一种 G 蛋白偶联受体，位于突触后多巴胺能神经元上，主要参与奖励介导的中皮质边缘通路（Neville 等，2004）。DRD2 基因编码具有不同...

TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶，这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂，以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力（Broderick 等人，2019和Pa...

见126420。DNA 拓扑异构酶（ EC 5.99.1.3 ） 是控制和改变原核生物和真核生物中 DNA 拓扑状态的酶。来自真核细胞的拓扑异构酶 II 催化超螺...

DNA 拓扑异构酶 I 和 II（ 126430 ） 以一种允许 DNA 链相互穿过的方式催化 DNA 链的断裂和重新连接，从而改变 DNA 的拓扑结构。I 型拓...

LIG1 在复制叉上起作用，在滞后链 DNA 的复制过程中连接冈崎片段。LIG1 还与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关（Harrison 等人的总结，...

DNA（cytosine-5）-甲基转移酶（DNMTs; EC 2.1.1.37 ），例如 DNMT1，维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...

ERCC2 是 TFIIH 转录/修复因子的一个亚基，它作为 DNA 解旋酶用于核苷酸切除修复（ Coin et al., 1998 ）。▼ 克隆与表达韦伯等人（...

Ron 和 Habener（1992）克隆了小鼠 Ddit3，他们称之为 Chop。针对 Chop 产生的抗血清识别出一种分子量为 29 kD 的核蛋白。 帕克等...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

二酰基甘油（DAG） 激酶（DGK 或 DAGK；EC 2.7.1.107），例如 DGKA，将 DAG 磷酸化为磷脂酸，从而去除 DAG。磷脂酸在信号传导和磷脂...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2（309200）在染色体Xq...

Dematin 或 EPB49 是一种肌节蛋白捆绑蛋白，最初在红细胞膜骨架中发现。其肌节蛋白捆绑活性在被 cAMP 依赖性蛋白激酶磷酸化后消失，并在去磷酸化后恢复...

有证据表明这种视神经萎缩的综合征形式是由染色体 3q29 上OPA1 基因（ 605290 ）的杂合突变引起的。一些具有双等位基因 OPA1 突变的患者具有更严重...

DAF 的主要同种型或 CD55 是一种 70-kD 的质膜蛋白，广泛分布在所有血细胞以及内皮和上皮组织中。DAF 的生理作用是在关键的 C3（ 120700 ）...

有证据表明常染色体显性先天性耳聋伴甲营养不良症（DDOD） 是由染色体 8p21 上ATP6V1B2 基因（ 606939 ）的杂合突变引起的。▼ 说明DDOD ...

Darier-White 病（DAR） 是由 ATP2A2 基因（ 108740 ）中的杂合突变引起的，该基因编码 12q24 染色体上的肌浆网 Ca（2+）-A...

帕塔宁等人（1991）克隆了一种新的细胞质酪氨酸激酶，命名为 CSK。CSK 基因在人体组织中普遍表达为 2.6 和 3.4 kb 的 2 种 mRNA，但在某些...

IL10 是一种关键的抗炎细胞因子，由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用（Ip 等人的总结，2017 年）。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...

有证据表明具有自身免疫性和发育迟缓（IMD78） 的免疫缺陷 78 是由染色体 13q33 上TPP2 基因（ 190470 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

SCAI是转录辅因子即的调制表达β-1整联蛋白（ITGB1; 135630）（Brandt等人，2009。 ）。SCAI 也是一种染色质相关蛋白，可促进 DNA ...

SAMD4B 是一种包含不育 α 基序（SAM） 域的转录抑制因子（ Luo et al., 2010 ）。▼ 克隆与表达 ------ 通过数据库分析和 PCR...

CCDC186 控制跨高尔基网络中致密核囊泡（DCV） 的成熟（Ailion 等人，2014 年）。▼ 克隆与表达 ------ 艾利昂等人（2014）克隆了秀丽...

RUNDC1 控制跨高尔基网络中密集核囊泡（DCV） 的成熟（Ailion 等，2014）。▼ 克隆与表达 ------ 艾利昂等人（2014）克隆了秀丽隐杆线虫...

BZW1 是一种亮氨酸拉链蛋白，可激活组蛋白 H4 的转录（参见602822）（Mitra 等，2001）。▼ 克隆与表达 ------ 野村等人（1994）从 ...

细胞色素 P450 3A4（CYP3A4） 是在成人肝脏中表达的主要 P450，由多种结构不同的异种化学物质组成型表达和转录激活。CYP3A4 负责许多临床使用的...

细胞色素 c 位于所有需氧细胞的线粒体中，并参与在氧化磷酸化中起作用的电子传递系统。它接受来自细胞色素 b 的电子并将它们转移到细胞色素氧化酶。在此过程中，与血红...

钙卫蛋白是由 S100A8（ 123885 ） 和 S100A9组成的异二聚体蛋白复合物，是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白（Sa...

钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9（ 123886 ）组成的异二聚体蛋白复合物，是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白（Sa...