X染色体

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺（Gb3）和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病（PD）可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...

与X连锁的躁狂抑郁症的概念至少可以追溯到1930年代，当时受影响的女性过多，而男性与男性之间的遗传不足使这种可能性极具吸引力。Reich等人的论文（1969）报道...

通过筛选严谨的胎儿肝脏cDNA文库中的v-raf相关序列，Mark等人（1986）发现了一个序列，除了预期的RAF1（164760）。他们将此序列称为PKS（大概...

颅前额肌综合征是一种X连锁发育障碍，与杂合男性相比，杂合女性的严重性反常。雌性有额鼻发育异常，颅面不对称，颅突狭窄，双裂的鼻尖，指甲凹陷，发际和胸骨骨骼异常，而雄...

I型口头面部指趾综合症（OFD1）的特征是面部，口腔和手指的畸形，并以X连锁显性疾病的形式遗传，男性具有致死性。牙槽增厚和牙列异常，包括无侧切牙，是OFD1的其他...

人滑膜肉瘤（300813）包含复发性特异的染色体易位t（X; 18）（p11.2; q11.2）。通过用跨越X染色体断点的YAC筛选滑膜肉瘤cDNA文库，Clar...

Lalwani等（1994年）描述了一个非综合征性X连锁形式的感觉神经性听力损失的家庭。受影响男性的听觉障碍是先天性，双侧性，深度性和感觉神经性的，影响所有频率，...

帕里等（1994）从婴儿急性淋巴细胞白血病建立的细胞系中克隆并测序了t（X; 11）断裂点区域。在X染色体上被破坏的基因AFX1（也表示为MLLT7）在多种细胞类...

非综合征性唇left裂伴或不伴c裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，范围从朱红色的凹痕和/或phil沟到完整的单侧和双侧唇and裂（Neiswanger等人，2...

在全球95％的病例中，莱伯遗传性视神经萎缩（LHON）是由于编码呼吸链复合体I的基因中线粒体DNA的3个点突变中的1个引起的：MTND1（36000G-A）（51...

有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变（605956）与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性（147620）为与克罗恩病...

X连锁性色素性视网膜炎（XLRP）是遗传性视网膜变性的一种严重形式，主要影响视杆光感受器（Demirci等，2002）。它通常会导致早起的夜盲症和周围视力丧失，通...

有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见268000。细胞遗传学位置：Xp21.3-p21.2 基因座标（GRCh38）：X：24,900,000-...

鸟氨酸氨基甲酸酯酶缺乏症是尿素循环代谢的X连锁先天性错误，会引起高氨血症。该疾病可以通过补充精氨酸和低蛋白饮食来治疗。尿素循环紊乱的特征是高氨血症，脑病和呼吸性碱...

Pelizaeus-Merzbacher病是一种X连锁隐性低髓鞘性白细胞营养不良（HLD1），其中中枢神经系统中的髓磷脂不能正常形成。PMD的临床特征是眼球震颤，...

Carmi等（1990）提出了X连锁显性遗传，用于先前未描述的畸形综合症。特征为were肌和腹疝，肺发育不全和心脏异常，例如大血管移位和动脉导管未闭（参见6074...

MAOB基因编码单胺氧化酶B。两种单胺氧化酶（EC 1.4.3.4）同工酶MAOA（309850）和MAOB催化神经活性胺和血管活性胺的氧化脱氨作用，以及几种异种...

Silver-Russell syndrome-1（SRS1）是一种临床异质性疾病，其特征是严重的子宫内生长迟缓，出生后生长不良，颅面特征（如三角形的脸和宽额头）...

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