X染色体

粘多糖贮积病II

粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病，由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起，导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型，组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...

日期: 2020-08-20
分类: 遗传基因

子痫前期/子痫1

子痫前期与慢性高血压和妊娠高血压一起构成妊娠高血压疾病，其特征在于妊娠20周后出现新的高血压（血压140/90或更高），并伴有临床相关蛋白尿。子痫前症是全球孕产妇...

日期: 2020-08-20
分类: 遗传基因

OPITZ-GBBB综合征I型

有证据表明Opitz GBBB综合征（GBBB1）的X链接形式是由Xp22上MID1基因（300552）的突变引起的。Opitz GBBB综合征是一种先天性中线畸...

日期: 2020-08-18
分类: 遗传基因

κ轻链缺乏症；免疫球蛋白Kappa轻链恒定区

免疫球蛋白（Ig）是B细胞的抗原识别分子。一个Ig分子由2条相同的重链（请参见147100）和2条相同的轻链（κ或λ）（请参见147220）组成，它们通过二硫键相...

日期: 2020-08-18
分类: 遗传基因

歌舞伎综合征；KABUKI综合症1

Kabuki综合征1（KABUK1）是由12q13号染色体上的MLL2基因（KMT2D; 602113）中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...

日期: 2020-08-18
分类: 遗传基因

普拉德-威利综合征；PRADER-WILLI综合征

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

日期: 2020-08-18
分类: 遗传基因

白化病-耳聋综合征

Margolis（1962）描述了一种“新的” X连锁综合症-聋哑症（严重耳聋）和白化病。同样来自以色列的Ziprkowski等（1962）描述了一种由先天性耳聋...

日期: 2020-08-17
分类: 遗传基因

X连锁Alport综合征1；阿尔伯特综合征；IV型胶原蛋白，α-5

Hostikka等（1990年）确定了不同的IV型胶原α链，他们将其称为α-5。通过对cDNA克隆的分析，他们发现胶原Gly-Xaa-Yaa重复序列具有5个“缺陷...

日期: 2020-08-17
分类: 遗传基因

血友病B;乙型血友病

血友病B（也称为圣诞节病）是由编码凝血因子IX（F9; 300746）的基因突变引起的。在表型上，由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A（306700）在表型上...

日期: 2020-08-17
分类: 遗传基因

少见性颅脑综合征;劳氏综合症

Lowe眼脑肾综合征（OCRL）是由Xq26染色体上的OCRL基因（300535）突变引起的。OCRL基因的突变也会引起Dent疾病2（300355）。Pheno...

日期: 2020-08-17
分类: 遗传基因

肌肉萎缩;杜氏肌营养不良症

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

日期: 2020-08-17
分类: 遗传基因

辛普森综合征；Simpson-Golabi-Behmel综合征1型；发育不良巨人症综合征

有证据表明Simpson-Golabi-Behmel综合征1型（SGBS1）是由Xq26染色体上编码glypican-3（GPC3; 300037）的基因突变引起...

日期: 2020-08-17
分类: 遗传基因

甲状腺素结合球蛋白QTL；血清酪氨酸结合球蛋白

甲状腺素结合球蛋白（TBG）是血清中主要的甲状腺激素转运蛋白（Mori等，1995）。Flink等（1986年）使用针对TBG的抗体筛选人肝表达文库，并鉴定了一个...

日期: 2020-08-17
分类: 遗传基因

乳腺癌1型

BRCA1在DNA修复，细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物，每种复合物以互斥的方式形成（...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

普拉德-威利综合征;PRADER-WILLI综合征

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

6-磷酸葡萄糖脱氢酶

6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD; EC 1.1.1.49）在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

瑞特综合征; Rett综合征

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

有家族遗传病可以生健康孩子吗

有遗传病可以生孩子吗遗传病虽然具有一定的遗传性，对后代影响极大，但每个人都有生育权。夫妻自己可以选择生或者不生，没有谁可以随意剥夺这项权利，即使患有遗传病。不是所...

日期: 2001-10-04
分类: 遗传基因

常见染色体数目异常：非整倍体简介

体内染色体的数量偏离正常值的现象在医学上被称为非整倍体。正常人体内有23对，共计46条染色体，其中包含22对常染色体和1对性染色体。医学上根据常染色体的形状大小不...

日期: 2001-09-26
分类: 遗传基因

如何避免单基因病遗传给下一代

单基因病是对一类遗传病的统称，这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对（46条）染色体，2.5万个基因分布在这些染色体上，每对染色体上相对位置上控制同一性状的...

日期: 2001-09-18
分类: 遗传基因

地中海贫血会隔代遗传吗

地中海贫血会隔代遗传吗?地中海贫血症是一种遗传性的疾病。它是由于遗传的基因缺陷而导致血红蛋白的一种或者多种蛋白质合成链缺失所引起的贫血等症状，这种疾病的危害是相当...

日期: 2001-09-11
分类: 遗传基因

抗维生素D性佝偻病

抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见...

日期: 2001-08-26
分类: 遗传基因

脆性Ｘ综合征

脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位（fragilesite）。将...

日期: 2001-08-11
分类: 遗传基因

联合免疫缺陷

联合免疫缺陷（SCID）是一组非常罕见的，致命的遗传性免疫系统疾病。免疫系统通常抵御危险细菌和病毒的攻击，联合免疫缺陷（SCID）患者的免疫系统存在缺陷，容易受到...

日期: 2001-08-10
分类: 遗传基因

脑室周围异位

脑室周围异位是神经细胞（神经元）的一种状态）在妊娠第6周到第24周的胎儿早期发育期间不能正常迁移。在正常的大脑发育中，神经元形成于脑室周围区域，位于充满液体的腔体...

日期: 2001-07-24
分类: 遗传基因

Opitz G/BBB综合征

22号染色体的一份拷贝上的遗传物质发生缺失，会诱发Opitz G/BBB综合征。此病患者的一些主要症状包括：两眼之间距离过宽，呼吸或是吞咽困难，脑部畸形，显著的面...

日期: 2001-06-17
分类: 遗传基因

46号双X染色体型男性发育障碍症

对于大多数的46,XX睾丸性发育障碍的患者，此病是由于染色体包含的遗传物质非正常重组易位而诱发的。此类染色体的重组易位发生在患者父亲的精子细胞的形成过程中，属于随...

日期: 2001-06-15
分类: 遗传基因

48号双X双Y染色体综合征

48号双X双Y染色体综合征发病率据估计，此病在人群中的发病率约为1.8到4万分之1。48号双X双Y染色体综合征基因突变48,XXYY综合征是由性染色体（X与Y染色...

日期: 2001-06-15
分类: 遗传基因

假性肠梗塞症

X染色体上的少量遗传物质发生重复，就会引发此病，患儿的体格特点是病态地生长过快。患儿的典型症状是：脑下垂体肿大，该部位出现垂体腺瘤（一种恶性肿瘤）。脑垂体是位于颅...

日期: 2001-06-14
分类: 遗传基因

克氏综合征

克莱恩费尔特氏综合征是由男性细胞内的X染色体有一份或几份多余的拷贝而诱发的。X染色体上若有多余的遗传物质会影响到男性的性功能发育，使得睾丸的功能出现异常，降低机体...

日期: 2001-06-14
分类: 遗传基因