四个半 LIM 域 1; FHL1
SLIM1FHL1AKYOT,小鼠,同系物此条目中涉及的其他实体:FHL1B,包含更纤薄,已包含FHL1C,包括HGNC 批准的基因符号:FHL1细胞遗传学位置:...
SLIM1FHL1AKYOT,小鼠,同系物此条目中涉及的其他实体:FHL1B,包含更纤薄,已包含FHL1C,包括HGNC 批准的基因符号:FHL1细胞遗传学位置:...
HGNC 批准的基因符号:CRYBB1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:26,599,278-26,618,027(来自 NCBI...
常染色体隐性痉挛性共济失调 2(SPAX2) 是由染色体 17p13 上的 KIF1C 基因(603060) 纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传性痉挛性共济...
贝勒姆肌病良性先天性肌病,伴有挛缩良性先天性肌营养不良肌营养不良症,肢带,常染色体显性遗传 5; LMDD5有证据表明 Bethlem 肌病 1(BTHLM1) ...
癌症相关基因 1;CAGE1HGNC 批准的基因符号:CAGE1细胞遗传学位置:6p24.3 基因组坐标(GRCh38):6:7,326,659-7,389,74...
SMAD 泛素化调节因子 1HGNC 批准的基因符号:SMURF1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,027,440-99,144...
免疫球蛋白转录因子 2; ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号:TCF4细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18...
1 号染色体开放阅读框 172; C1ORF172HGNC 批准的基因符号:KDF1细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,949,...
y(+)L 型氨基酸转运蛋白 1y(+)LAT1HGNC 批准的基因符号:SLC7A7细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,77...
珠状丝结构蛋白,49-KD细胞骨架蛋白,49-KD; CP49细胞骨架蛋白,47-KD; CP47白斑素法科蛋白HGNC 批准的基因符号:BFSP2细胞遗传学位置...
由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水; HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄,X 连锁; XLASX 连锁先天性脑积水(HYCX) 是由编码 L1 细胞...
Van Wart(1978) 报道了一个家庭,其中父亲和 2 个女儿患有先天性鼻骨缺失。两个儿子和另一个女儿都很正常。Guerrissi(1993) 报道了一名 ...
密蛋白样蛋白,24-KD; CLP2416 号染色体开放解读码组 30; C16ORF30HGNC 批准的基因符号:TMEM204细胞遗传学位置:16p13.3 ...
肿瘤坏死因子-α转换酶;TACEHGNC 批准的基因符号:ADAM17细胞遗传学位置:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:9,488,486-9,555...
有证据表明对多种类型的垂体腺瘤(PITA5) 的易感性是由染色体 10q21 上的 CDH23 基因(605516) 的杂合突变赋予的。▼ 说明已发现家族性和散发...
HGNC 批准的基因符号:SYP细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,187,815-49,200,193(来自 NCBI)▼ 说...
DACTYLIDINIDUNAHGNC 批准的基因符号:RNF146细胞遗传学位置:6q22.33 基因组坐标(GRCh38):6:127,266,682-127...
PITALRECTK1,酵母,同源物; CTK1HGNC 批准的基因符号:CDK9细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,786,...
细胞遗传学位置:17p12-q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:10,800,001-42,800,000▼ 说明一些外胚层发育不良在这里被归类为先天性...
CT47.11LOC255313HGNC 批准基因符号:CT47A11细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:120,933,840-120,9...
壳二糖,溶酶体; CTBHGNC 批准的基因符号:CTBS细胞遗传学位置:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:84,549,611-84,574,440...
SR 相关 CTD 相关因素 11剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,2-相互作用蛋白; SFRS2IPSFRS2 相互作用蛋白SC35 相互作用蛋白 1; SIP1C...
DAPPER,XENOPUS,同源物,1; DPR1DAPPER1FRODOHGNC 批准的基因符号:DACT1细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRC...
BGALT15β-1,3-半乳糖基转移酶 7,前; B3GALT7,前HGNC 批准的基因符号:B3GNT8细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh3...
细胞色素抑制剂C伽玛追踪HGNC 批准的基因符号:CST3细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,626,706-23,637,...
GTP 酶激活蛋白,RHO,5;RHOGAP5HGNC 批准的基因符号:ARHGAP5细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:32,077,...
HGNC 批准的基因符号:HERC3细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,523,843-88,708,539(来自 NCBI)▼ ...
莱伯遗传性视神经病;LHON 莱伯视神经萎缩,也称为莱伯遗传性视神经病(LHON),可能是由线粒体基因组(mtDNA) 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...
有证据表明外胚层发育不良 9(ECTD9) 可能是由染色体 12q13 上的 HOXC13 基因(142976) 的纯合突变引起的。▼ 说明一些外胚层发育不良在这...
KIAA0020次要组织相容性抗原 HA-8HLA-HA8HGNC 批准的基因符号:PUM3细胞遗传学位置:9p24.2 基因组坐标(GRCh38):9:2,80...