ANOCTAMIN 7; ANO7
跨膜蛋白16G; TMEM16G前列腺癌相关蛋白 5; PCANAP5IPCA5前列腺德累斯顿跨膜蛋白; DTMP前列腺中表达的新基因; NGEPHGNC 批准的...
跨膜蛋白16G; TMEM16G前列腺癌相关蛋白 5; PCANAP5IPCA5前列腺德累斯顿跨膜蛋白; DTMP前列腺中表达的新基因; NGEPHGNC 批准的...
SR 相关 CTD 相关因素 8前 mRNA 剪接 SR 蛋白 RA8KIAA1116HGNC 批准的基因符号:SCAF8细胞遗传学位置:6q25.2 基因组坐标...
ANK、小鼠、HANK的同源物HGNC 批准的基因符号:ANKH细胞遗传学定位:5p15.2 基因组坐标(GRCh38):5:14,704,800-14,871,...
CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...
NY-SAR-79HGNC 批准的基因符号:CCDC73细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,602,721-32,830,585(...
V 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS5CTLA4 单倍体不足伴自身免疫浸润; CHAI有证据表明,自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖(IDAIL) 等免疫失调是由染...
胞质 β-葡萄糖苷酶;CBGL1β-糖苷酶,胞质KLOTHO 相关蛋白;KLRPHGNC 批准基因符号:GBA3细胞遗传学定位:4p15.2 基因组坐标(GRCh...
家族性糖皮质激素缺乏症 3; FGD3糖皮质激素缺乏症 2,前; GCCD2,前细胞遗传学位置:8q11.2-q13.2 基因组坐标(GRCh38):8:47,2...
胎膜早破被定义为妊娠 37 周之前胎膜破裂,这种情况发生在所有妊娠中约 3%,约占自发性早产的三分之一(ACOG Practice Bulletin,1998)。...
Other entities represented in this entry:ACHROMATOPSIA 5(包括在内);ACHM5,包括▼ 说明视锥细胞感光...
系统 Xc(-) 转运蛋白相关蛋白;XCTHGNC 批准的基因符号:SLC7A11细胞遗传学位置:4q28.3 基因组坐标(GRCh38):4:138,164,0...
KASH 结构域蛋白 5;KASH5HGNC 批准的基因符号:KASH5细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,388,217-...
HGNC 批准的基因符号:TEX10细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:100,302,083-100,352,941(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:ATXN7细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,863,143-64,003,461(来自 NCBI)▼ ...
匹配性视网膜色素上皮营养不良黄斑营养不良,蝴蝶形色素营养不良蝴蝶状视网膜色素上皮营养不良▼ 说明视网膜色素上皮(RPE)的模式性营养不良是指一组异质性黄斑疾病,其...
HGNC 批准的基因符号:BCORL1细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:129,980,284-130,058,080(来自 NCBI...
OTF,淋巴特异性,2; OTF2八聚体结合转录因子 2; OCT2HGNC 批准的基因符号:POU2F2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38...
本条目中涉及的其他实体:家族性肝硬化,包括肺动脉高压印度儿童肝硬化,包括;ICC,包括SEN 综合征,包括铜超载肝硬化,包括地方性蒂罗尔婴儿肝硬化,包括;ETIC...
先天性白内障,伴有面部畸形和神经病▼ 说明先天性白内障、面部畸形和神经病是一种常染色体隐性遗传疾病,在保加利亚吉普赛人中普遍存在。其他特征包括精神运动发育迟缓、骨...
富含半胱氨酸蛋白 3;CRP3LIM 域蛋白,心脏CLP LIM 域蛋白,肌肉;MLPHGNC 批准的基因符号:CSRP3细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐...
HENNEKAM 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征全身淋巴发育不良▼ 说明Hennekam 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是全身性淋巴管发...
AVO3、S.CEREVISIAE、HOMOLOG OF;AVO3KIAA1999HGNC 批准的基因符号:RICTOR细胞遗传学定位:5p13.1 基因组坐标(...
硫胺激酶HGNC 批准的基因符号:TPK1细胞遗传学位置:7q35 基因组坐标(GRCh38):7:144,451,940-144,836,423(来自 NCBI...
LINE-1.2 逆转录转座元件;L1.2细胞遗传学定位:22q11-q12 基因组坐标(GRCh38):22:23,100,000-37,200,000▼ 描述...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
HGNC 批准的基因符号:CHERP细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,517,893-16,542,436(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:CTAGE3P细胞遗传学位置:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:51,907,819-51,910,695(来自 NCB...
DNAJ/HSP40 同源物,亚族 C,成员 5,α;DNAJC5A半胱氨酸串蛋白;CSPCSP-αHGNC 批准的基因符号:DNAJC5细胞遗传学位置:20q1...
KIAA1034HGNC 批准的基因符号:SATB2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:199,269,499-199,471,265(...
TCL1上游神经元相关RNA; TUNA长基因间非编码 RNA 617; LINC00617lincRNA TUNARHGNC 批准的基因符号:TUNAR细胞遗传...