鞭毛内转移 81; IFT81
鞭毛内转移 81,衣藻,心室 1 中表达的肉碱缺乏相关基因的同源物;病毒1型此条目中代表的其他实体:CDV1相关,包括在内;CDV1R,包括HGNC 批准的基因符...
鞭毛内转移 81,衣藻,心室 1 中表达的肉碱缺乏相关基因的同源物;病毒1型此条目中代表的其他实体:CDV1相关,包括在内;CDV1R,包括HGNC 批准的基因符...
含有 TCP1、亚基 8 的伴侣蛋白CCT-THETA; CCTQKIAA0002HGNC 批准的基因符号:CCT8细胞遗传学位置:21q21.3 基因组坐标(G...
切除修复交叉互补,第 6 组RAD26,酿酒酵母,同系物CSB基因此条目中代表的其他实体:包含 PIGGYBAC 转座元件衍生 3;PGBD3,包含CSB/PGB...
锌指 FYVE 结构域蛋白 20;ZFYVE20RABENOSYN 5HGNC 批准的基因符号:RBSN细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):...
脑叶萎缩伴有脑叶萎缩和神经元细胞质内含物的痴呆▼ 描述Pick 病是指“Pick 小体”(嗜银神经元内包涵体)和“Pick 细胞”(增大的神经元)的神经病理学发现...
HGNC 批准的基因符号:AMTN细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh38):4:70,518,568-70,532,742(来自 NCBI)▼ 说...
转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号:NFIB细胞遗传学位置:9p23-p22.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,081,842-14,532,07...
跨膜蛋白8C;TMEM8CHGNC 批准的基因符号:MYMK细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,514,585-133,524,...
同源基因 11-LIKE 2;HOX11L2呼吸神经元同源基因,小鼠,同源物;RNXHGNC 批准的基因符号:TLX3细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(G...
常染色体隐性耳聋-57 的特点是对称双侧中度至重度听力损失,表现为轻微向下倾斜的听力图。听力损失可能是轻度进行性的(Guan et al., 2018)。▼ 临床...
细胞遗传学定位:6p25.3 基因组坐标(GRCh38):6:485,153-693,140(来自 NCBI)▼ 描述EXOC2 是参与囊泡转移的外囊复合体的一个...
HGNC 批准的基因符号:TF细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:133,661,997-133,796,640(来自 NCBI)▼ 描...
髓磷脂糖蛋白 P-ZERO;P0外周髓磷脂蛋白;MPPHGNC 批准的基因符号:MPZ细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,303...
KIAA0390HGNC 批准的基因符号:ZNF536细胞遗传学位置:19q12 基因组坐标(GRCh38):19:30,224,235-30,713,585(来...
跨膜蛋白 16H; TMEM16HKIAA1623HGNC 批准的基因符号:ANO8细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,32...
HGNC 批准的基因符号:ROCK2细胞遗传学位置:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:11,179,758-11,345,436(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:NYAP1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,483,926-100,494,801(来自 NCBI)...
序列相似性家族132,成员B;FAM132BC1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 15;CIQTNF15;CTRP15肌粘连蛋白HGNC 批准的基因符号:ERFE细胞遗...
脱氧鸟苷激酶、线粒体;DGKHGNC 批准的基因符号:DGUOK细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,926,826-73,958,...
CLC2HGNC 批准的基因符号:CLCN2细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,346,184-184,361,604(来自 N...
尿嘧啶-DNA糖基化酶2;UNG2;UDG2尿嘧啶-DNA 糖基化酶,细胞周期蛋白样HGNC 批准的基因符号:CCNO细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(G...
可溶性钙激活核苷酸酶 1;SCAN1HGNC 批准的基因符号:CANT1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,991,715-7...
遗传性非息肉病性结直肠癌 5(HNPCC5) 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因(600678) 杂合突变引起的。▼ 描述遗传性非息肉病性结直肠癌 5 型...
ESPIN,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:ESPN细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,424,775-6,461,366(...
JP/HHT 综合征青少年息肉病伴遗传性出血性毛细血管扩张症JPS/HHT遗传性出血性毛细血管扩张症,伴有青少年息肉病 - 全身性青少年息肉病,伴有肺动静脉畸形▼...
ZHP3,线虫,同系物;ZHP3ZIP3 相关蛋白HGNC 批准的基因符号:RNF212细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,056,...
NPRHGNC 批准的基因符号:NPTXR细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,818,451-38,844,027(来自 NC...
CT47.5HGNC 批准的基因符号:CT47A5细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:120,963,025-120,966,445(来自 ...
6号染色体开放解读码组221;C6ORF221胚胎干细胞相关转录 1;ECAT1HGNC 批准的基因符号:KHDC3L细胞遗传学位置:6q13 基因组坐标(GRC...
硫氧还蛋白相关蛋白,14-KD; TRP14硫氧还蛋白样蛋白 5; TXNL5HGNC 批准的基因符号:TXNDC17细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(...