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鞭毛内转移 81,衣藻,心室 1 中表达的肉碱缺乏相关基因的同源物;病毒1型此条目中代表的其他实体:CDV1相关,包括在内;CDV1R,包括HGNC 批准的基因符...

脑叶萎缩伴有脑叶萎缩和神经元细胞质内含物的痴呆▼ 描述Pick 病是指“Pick 小体”(嗜银神经元内包涵体)和“Pick 细胞”(增大的神经元)的神经病理学发现...

HGNC 批准的基因符号:AMTN细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh38):4:70,518,568-70,532,742(来自 NCBI)▼ 说...

转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号:NFIB细胞遗传学位置:9p23-p22.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,081,842-14,532,07...

跨膜蛋白8C;TMEM8CHGNC 批准的基因符号:MYMK细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,514,585-133,524,...

常染色体隐性耳聋-57 的特点是对称双侧中度至重度听力损失,表现为轻微向下倾斜的听力图。听力损失可能是轻度进行性的(Guan et al., 2018)。▼ 临床...

细胞遗传学定位:6p25.3 基因组坐标(GRCh38):6:485,153-693,140(来自 NCBI)▼ 描述EXOC2 是参与囊泡转移的外囊复合体的一个...

HGNC 批准的基因符号:TF细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:133,661,997-133,796,640(来自 NCBI)▼ 描...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO;P0外周髓磷脂蛋白;MPPHGNC 批准的基因符号:MPZ细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,303...

KIAA0390HGNC 批准的基因符号:ZNF536细胞遗传学位置:19q12 基因组坐标(GRCh38):19:30,224,235-30,713,585(来...

跨膜蛋白 16H; TMEM16HKIAA1623HGNC 批准的基因符号:ANO8细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,32...

序列相似性家族132,成员B;FAM132BC1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 15;CIQTNF15;CTRP15肌粘连蛋白HGNC 批准的基因符号:ERFE细胞遗...

脱氧鸟苷激酶、线粒体;DGKHGNC 批准的基因符号:DGUOK细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,926,826-73,958,...

CLC2HGNC 批准的基因符号:CLCN2细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,346,184-184,361,604(来自 N...

尿嘧啶-DNA糖基化酶2;UNG2;UDG2尿嘧啶-DNA 糖基化酶,细胞周期蛋白样HGNC 批准的基因符号:CCNO细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(G...

可溶性钙激活核苷酸酶 1;SCAN1HGNC 批准的基因符号:CANT1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,991,715-7...

ESPIN,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:ESPN细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,424,775-6,461,366(...

ZHP3,线虫,同系物;ZHP3ZIP3 相关蛋白HGNC 批准的基因符号:RNF212细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,056,...

NPRHGNC 批准的基因符号:NPTXR细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,818,451-38,844,027(来自 NC...