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白内障 21，多种类型，有或没有小角膜白内障，先天性，青色型，4；CCA4粉状白内障，青少年发病已发现MAF基因突变可引起多种类型的白内障，包括皮质粉状白内障、层...

USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号：USH2A细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,622,890-216...

双尾 D，果蝇，同源物，2KIAA0699HGNC 批准的基因符号：BICD2细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:92,711,362...

进行性动脉闭塞性疾病，伴有高血压、心脏缺陷、骨质脆弱和短肢畸形Grange 闭塞性动脉综合征▼ 临床特征格兰奇等人（1998）报道了一个家庭，其中 9 名同胞中有...

HGNC 批准的基因符号：DLX3细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,990,004-49,995,223（来自 NCBI）...

SH3 结构域蛋白 1B； SH3D1BSWAKIAA1256HGNC 批准的基因符号：ITSN2细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:2...

Other entities represented in this entry:中毒性表皮坏死松解症，包括史蒂文斯-约翰逊综合征，包括卡马西平引起的过敏症候群中...

已发现 MIP 基因突变可引起多种类型的白内障，这些白内障被描述为“多形性”、进行性点状板层白内障、皮质白内障、前极和后极白内障、伴有缝线混浊的非进行性板层白内障...

含血小板反应蛋白重复序列​​ 1；TSRC1HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,549...

恶性高热 5（MHS5） 是一种肌肉疾病，由于接触挥发性麻醉剂或去极化肌肉松弛剂而引发发作。 暴发性恶性高热危象的特征是高热、骨骼肌强直、心动过速或心律失常、呼吸...

K12HGNC 批准的基因符号：SECTM1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,321,023-82,333,950（来自 N...

类克鲁伯因子 14；KLF14表洛芬；EPFNHGNC 批准的基因符号：SP6细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,844,9...

伴有网状青斑和虹膜絮状的家族性胸主动脉瘤▼ 临床特征Guo 等人（2007） 发现了一个具有常染色体显性遗传、外显率降低的胸主动脉瘤大家族，导致急性主动脉夹层（T...

DFNA5基因；DFNA5与雌激素受体表达 1 呈负相关；ICERE1HGNC 批准的基因符号：GSDME细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）...

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