胱硫醚β-合成酶; CBS
HGNC 批准的基因符号:CBS细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,053,189-43,076,872(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:CBS细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,053,189-43,076,872(来自 NCBI)▼ ...
HNRPA2B1此条目中代表的其他实体:包含异质核核糖核蛋白 A2;HNRPA2,包括异质核核糖核蛋白 B1,包括;HNRPB1,包括HGNC 批准的基因符号:H...
HIV-1 TAT 相互作用蛋白;HTATIPTAT 相互作用蛋白,60-KD;TIP60ESA1,酿酒酵母,同系物;ESA1此条目中代表的其他实体:包含 PLA...
Other entities represented in this entry:包含亨廷顿蛋白相关蛋白相互作用蛋白;HAPIP,包括DUO,包括具有 DBL 同...
泛素激活酶 1;UBE1BN75 温度灵敏度补充;GXP1此条目中代表的其他实体:温度敏感突变,小鼠,互补tsA1S9,包含A1S9T,包含A1S9,包含HGNC...
最小钾离子通道相关肽 2;MIRP2水貂相关肽 2HGNC 批准的基因符号:KCNE3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,45...
锌指蛋白 MOK2; MOK2HGNC 批准的基因符号:ZNF239细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRCh38):10:43,554,515-43...
核帽结合蛋白,80-KDNCBPCBP80HGNC 批准的基因符号:NCBP1细胞遗传学位置:9q22.33 基因组坐标(GRCh38):9:97,633,820...
脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:FAT3细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:92,224,635-92,...
ADP-核糖基转移酶样 2;ADPRTL2ADP-核糖基转移酶 2;腺苷二磷酸RT2HGNC 批准的基因符号:PARP2细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标...
锌指蛋白 262; ZNF262KIAA0425此条目中代表的其他实体:包含细胞死亡抑制 RNA; CDIR,包括HGNC 批准的基因符号:ZMYM4细胞遗传学定...
miRNA492HGNC 批准的基因符号:MIR492细胞遗传学位置:12q22 基因组坐标(GRCh38):12:94,834,397-94,834,512(来...
APOLAPOL-IHGNC 批准的基因符号:APOL1细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,253,070-36,267,53...
miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号:MIR29A细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,876,746-130,...
COCH5B2凝血因子 C 同源性HGNC 批准的基因符号:COCH细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:30,874,495-30,89...
HOXA11SHGNC 批准的基因符号:HOXA11-AS细胞遗传学定位:7p15.2 基因组坐标(GRCh38):7:27,185,407-27,189,292...
钾通道,胎儿骨骼肌钾通道,A 型钾通道,快速失活钾通道,心脏钾通道 2;PCN2HK1HGNC 批准的基因符号:KCNA4细胞遗传学位置:11p14.1 基因组坐...
大头畸形是指头部异常增大,包括头皮、颅骨和颅内内容物。 大头畸形可能是由于巨脑畸形(脑实质增大)引起的,这两个术语在遗传学文献中经常互换使用(Olney,2007...
RAR相关孤儿受体αRZR-α;RZRA视黄酸结合受体αHGNC 批准的基因符号:RORA细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:60,...
MDD1单极抑郁症 1细胞遗传学定位:12q22-q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:92,200,000-103,500,000阿布克维奇等人(200...
MYSTIQUESTAT 相互作用 LIM 蛋白;SLIMHGNC 批准的基因符号:PDLIM2细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22...
HGNC 批准的基因符号:ILDR1细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,987,322-122,060,553(来自 NCBI...
富含 ARG/GLU/ASP 的蛋白质,120-KD;RED120HGNC 批准的基因符号:RBM25细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):...
聚合酶、DNA、ε-1;POLE1HGNC 批准的基因符号:POLE细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:132,623,757-1...
VANG-LIKE 1;VANGL1 梵高,果蝇,同源物,1斜视,果蝇,同源物,2;机顶框2;STBM2HGNC 批准的基因符号:VANGL1细胞遗传学定位:1p...
MACROPHIN 1TRABECULIN-α肌节蛋白交联因子 7;ACF7KIAA1251HGNC 批准的基因符号:MACF1细胞遗传学定位:1p34.3 基因...
万斯等人(2009) 报道了 8 个因 FUS 基因突变而患有 ALS 的家庭。20名受影响者中,性别分布均匀,平均发病年龄为44.5,平均生存期为33个月。发病...
泛素结合酶 UBCH7;UBCH7HGNC 批准的基因符号:UBE2L3细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:21,549,446-...
A2BRHGNC 批准的基因符号:ADORA2B细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,927,781-15,975,745(来自 N...
有翼螺旋裸色;WHNHGNC 批准的基因符号:FOXN1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,506,210-28,538,89...