表皮松解性角化过度; 角蛋白 10,I 型
Keratin-10 是一种中间丝(IF) 链,属于酸性 I 型家族,在终末分化的表皮细胞中表达。上皮细胞几乎总是共表达 I 型和 II 型角蛋白对,并且共表达的...
Keratin-10 是一种中间丝(IF) 链,属于酸性 I 型家族,在终末分化的表皮细胞中表达。上皮细胞几乎总是共表达 I 型和 II 型角蛋白对,并且共表达的...
核前体-mRNA(pre-mRNA) 的剪接是从 mRNA 前体中去除内含子以形成功能性成熟 mRNA 的过程。该过程由剪接体介导,剪接体是一种复杂的核糖核蛋白,...
为了鉴定与 2 型(非胰岛素依赖型)糖尿病(T2D;125853)中的胰岛素抵抗相关的一个或多个基因,Reynet 和 Kahn(1993)从正常人和糖尿病人的骨...
细胞色素 b561(CYB561; 600019 ) 家族的成员,包括 FRRS1,在三价铁从内体转运到细胞质之前将其还原为亚铁( Vargas et al., ...
黄等人(2008)克隆了人类 PYROXD2,他们称之为 YUEF。免疫组化分析在正常人肝、肺、膀胱、心肌和肠的细胞质中检测到YUEF。共聚焦显微镜显示正常人肝细...
X 连锁肌病伴过度自噬(MEAX) 是由染色体 Xq28 上的 VMA21 基因( 300913 )突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明X 连锁...
斯蒂万诺维奇等人(1994)发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论,请参见 SOX1( 602148 )...
微小 RNA(miRNA) 是 20 到 25 个核苷酸的非编码 RNA,可调节基因表达。全长 miR24-1 前体被加工成 2 个成熟的 miRNA,miR18...
CNKSR2 基因编码一个支架和衔接蛋白,它是中枢神经系统中神经元突触后密度(PSD) 的一部分(Vaags 等人总结,2014 年)。▼ 克隆与表达通过对从大小...
使用简并寡核苷酸的 PCR,Schweikart 等人(1994)确定了 G 蛋白偶联受体家族的淋巴特异性成员。他们表明该受体已被Birkenbach 等人孤立鉴...
富含丝氨酸/精氨酸(SR) 的蛋白质对于前 mRNA 剪接至关重要,并且在明显受蛋白质磷酸化调节的过程中,在选择性剪接过程中修改剪接位点的选择。参见 SFRS2(...
基于与 Sm 蛋白家族的序列同源性,在多种生物体中鉴定了 Sm 样蛋白(参见 SNRPD2;601061)。Sm 样蛋白包含 Sm 序列基序,该基序由 2 个区域...
通过在 EST 数据库中搜索唐氏综合症( 190685 ) 关键区域 2 中标记 D21S343 和 D21S268 之间的基因,Vidal-Taboada 等人...
BACH1是与MAF转录因子(例如,MAFK;600197)形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件(MARE)的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...
磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸(PIP2) 在果蝇光转导中起核心作用。一种光感受器特异性形式的酶 CDP-二酰基甘油合酶(CDS;EC 2.7.7.41 ),其催化从...
无义介导的衰变(NMD) 是一种降解具有提前终止密码子的转录物的机制,该密码子由转录或剪接错误、突变基因或受 NMD 生理调节的基因引起。UPF3A 和 UPF3...
MicroRNAs(miRNAs),如 MIRN378,是 18 到 24 个核苷酸的单链非编码 RNA,与靶 mRNA 的 3 素 UTR 中的互补序列结合,导...
SCN3A 基因编码电压门控钠通道 Na(v)1.3 的 α 亚基,显示出快速激活和失活(Vanoye 等人的总结,2014 年)。 来自中枢神经系统的电压门控钠...
皮脂和睑脂富含脂质并且含有高百分比的蜡单酯。蜡合酶,如 AWAT2,通过酯键将长链脂肪醇与脂肪酰基-CoA 结合来合成蜡单酯(Cheng 和 Russell,20...
BAG 家族的成员,包括 BAG3,是结合并调节 Hsp70(参见140550)家族分子伴侣的细胞保护蛋白(Takayama 等人,1999;Homma 等人,2...
常染色体显性遗传运动障碍伴口面部受累(DSKOD) 是由染色体 3q21 上的 ADCY5 基因( 600293 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#...
HILPDA 定位于脂滴并促进甘油三酯的吸收和储存(Gimm 等人,2010;Mattijssen 等人,2014)。▼ 克隆与表达使用 cDNA 微阵列分析来鉴...
丝裂原活化蛋白激酶(MAPKs) 是影响生长因子诱导的增殖、基因表达和环境变化补偿的各种细胞信号转导途径中的关键成分(综述参见Seger 和 Krebs(1995...
B 细胞的增殖和分化依赖于 B 细胞抗原受体(BCR) 复合物。抗原与特定 B 细胞受体的结合导致通过 BCR 复合物的酪氨酸磷酸化反应,并导致多种信号转导途径。...
微生物磷酸三酯酶是一组催化一系列磷酸三酯化合物水解的锌金属酶。戴维斯等人(1997)分离出编码磷酸三酯酶同源物的大鼠 cDNA,他们将其命名为 rpr1。Alim...
IL31RA 与 gp130(IL6ST; 600694 ) 相关,gp130(IL6ST; 600694) 是 IL6( 147620 ) 型细胞因子的常见受体...
EFTUD2 基因编码 U5-116kD,一种高度保守的剪接体 GTP 酶(Fabrizio 等,1997)。▼ 克隆与表达4 个小核核糖核蛋白(snRNP) 颗...
perilipin 家族的成员,例如 PLIN5,覆盖细胞内脂质储存液滴并保护它们免受脂解降解(Dalen 等人,2007 年)。▼ 克隆与表达通过使用保守的 p...
微管往往在功能上不同,并参与有丝分裂、细胞运动、细胞内运动和其他生物过程。微管的主要成分是不同的 α 和 β 微管蛋白异构体,它们通常是细胞类型特异性的。Lewi...
脆性角膜综合征 1(BCS1) 是由染色体 16q24 上 ZNF469 基因(612078)的纯合突变引起的。▼ 说明脆性角膜综合征(BCS) 的特征是巩膜呈蓝...