通过数据库的同源性筛选，Ben-Porath 和 Benvenisty（1996）以及Taylor 和 Suter（1996）孤立鉴定了编码上皮膜蛋白 2（EMP...

真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接，直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...

常染色体隐性遗传特发性基底节钙化 8（IBGC8） 是由染色体 21q21 上的 JAM2 基因（ 606870 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用...

DNAJC30 富含神经元，在那里它与 ATP 合酶机制相互作用并促进 ATP 合成（Tebbenkamp 等人，2018 年）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，T...

椒盐发育退化综合征（SPDRS） 是由 ST3GAL5 基因（ 604402 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码唾液酸转移酶 9（SIAT9），也在染色...

Pax 基因编码一个转录因子家族，该家族包含一个配对的框结构域，这是哺乳动物胚胎中所有胚层形成若干组织所必需的。具体来说，在器官发生中，它们参与触发细胞分化的早期...

突触融合蛋白s，如 STX3，是保守的 SNARE 蛋白，含有 C 端跨膜锚，这是它们的膜融合活性所必需的。STX3 还产生一种可溶性异构体，可作为基因表达的核调...

基因家族 FXYD（发音为 fix-id）由小膜蛋白组成，其中包含以单个跨膜跨度为中心的 35 个不变和保守氨基酸的核心基序。▼ 克隆与表达金等人（1997）从人...

MicroRNA（miRNA），例如 MIR193B，主要通过与靶 mRNA 的 3 素 UTR 结合，从而在转录后调节基因表达，导致 mRNA 不稳定或翻译抑制...

CELA3A（ 618693 ） 和 CELA3B 是消化膳食蛋白质底物的胰腺丝氨酸蛋白酶。CELA3A 和 CELA3B 作为无活性前体由胰腺分泌，并通过自溶在...

ZC3H13 定位于核斑点，预计在 mRNA 剪接中发挥作用（ Horiuchi et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达Nagase 等人通过对从大小分级的...

涉及 1q21-q23 易位断点的染色体异常在 B 细胞非霍奇金淋巴瘤（见 BCL9；602597）和多发性骨髓瘤（MM；见254500）中很常见。通过克隆 FR...

斯特兰德等人（1995）指出，在果蝇中，超过 50 个肿瘤抑制基因已被鉴定为在发育过程中引起组织过度生长的突变（见600723）。这些基因的隐性突变会中断原始细胞...

Yasunaga 等人在染色体 2p23.1 的关键区域使用候选基因方法治疗一种非综合征性耳聋（DFNB9; 601071 ）（1999）发现了一种新的人类基因，...

斯台普顿等人（1993）通过使用 PAX2 配对框的 PCR 探针筛选分离出 PAX2 粘粒克隆。他们对含有前 3 个外显子的 DNA 片段进行亚克隆和测序。由前...

双特异性磷酸酶（DUSP） 构成了 I 型基于半胱氨​​酸的蛋白酪氨酸磷酸酶超家族的一个大型异质亚组。DUSP 的特点是它们能够使酪氨酸和丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸...

常染色体显性帕金森病 8（PARK8） 是由染色体 12q12 上编码 dardarin的 LRRK2 基因（ 609007 ） 中的杂合突变引起的。有关帕金森病...

通过对 PILRA（ 605341 ）的 5-prime RACE 分析，Mousseau等人（2000）鉴定了编码 PILRB 的 cDNA。PILRB 编码的...

趋化因子构成一个小的（约 8 至 14 kD）趋化细胞因子家族，它们在炎症期间指导白细胞的迁移，并可能参与淋巴细胞向滤泡和 T 细胞区域的组成性归巢。它们通过与一...

Int 癌基因，包括 Int1，首先被确定为小鼠乳腺肿瘤病毒（MMTV） 在乳腺癌中插入激活的靶标。Int2（见164950）和 Int3（见164951）基本上...

TOP3A 基因编码拓扑异构酶 III α，它作为 BTRR 复合物的一部分与 BLM（RECQL3; 604610 ） 结合，促进由同源重组介导的双链 DNA ...

癌症/睾丸抗原，如 CTAG1B，在多种恶性肿瘤中表达，但仅在正常成人组织的睾丸中表达（Yoshida 等，2006）。▼ 克隆与表达通过使用自体患者血清的食管癌...

白三烯构成一组具有生物活性的花生四烯酸衍生化合物，表明在炎症和速发型超敏反应中具有重要作用。酶 5-脂氧合酶（ EC 1.13.11.34 ） 催化形成白三烯的 ...

MicroRNAs（miRNAs），如 MIR506，主要通过靶向靶 mRNA 的 5 素 UTR 来调节基因表达，促进 mRNA 降解或抑制其翻译（Zhai e...

通过对结直肠癌中频繁上调的基因进行 cDNA 微阵列分析，Kobayashi 等人（2006）克隆了 FAM84A，它与 FAM84B 具有 44% 的氨基酸同一...

与融合和最终分化的快速和慢速骨骼肌细胞相比，平滑肌细胞能够同时增殖和表达谱系限制蛋白。其中一种仅在平滑肌中表达的蛋白质被称为 SM22-α，这是一种 22 kD ...

SLC39A14 基因编码一种二价金属转运蛋白，可转运锌、锰、铁和镉（Tuschl 等人总结，2016 年）。锌是数百种酶的必需辅助因子。它参与蛋白质、核酸、碳水...

在庞贝酵母中，rad9 是不完全 DNA 复制（SM） 和 DNA 损伤检查点所必需的 6 个基因之一。参见 HUS1（ 603760 ）。通过搜索 EST 数据...

磷脂酶 A2（PLA2s） 催化磷脂中 sn-2 酰基酯键的水解，导致花生四烯酸和其他脂肪酸的释放。PLA2G6 是一种不依赖钙的 PLA2（Forsell 等人...

HPDL 是一种线粒体蛋白，属于金属酶的邻位氧螯合物（VOC） 超家族（Husain 等人总结，2020 年）。▼ 克隆与表达侯赛因等人（2020）报道人类 HP...