HGNC 批准的基因符号：RNF170细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,849,637-42,897,299（来自 NCBI）...

LEIOMODIN，平滑肌； SMLMOD甲状腺和眼肌自身抗原，64-KD甲状腺相关眼病自身抗原，64-KD桥本甲状腺炎自身抗原，64-KDD1；1DHGNC 批...

镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白（HBB；141900） 的结果，其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...

糖蛋白，180-KD； GP180HGNC 批准的基因符号：CPD细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:30,378,927-30,4...

无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶；ATKB 细胞祖细胞激酶； BPKHGNC 批准的基因符号：BTK细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101...

色素性视网膜炎，常染色体隐性遗传，IDH3B 相关 有证据表明色素性视网膜炎 46（RP46） 是由染色体 20p13 上异柠檬酸脱氢酶 3B 基因（IDH3B;...

细胞周期依赖性激酶抑制剂 2B 相关蛋白CDKN2B 相关蛋白P15（INK4B） 相关蛋白P15RSFLJ10656HGNC 批准的基因符号：RPRD1A细胞遗...

TGF-β受体相互作用蛋白1；TRIP1EIF3-p36EIF3-β真核翻译起始因子 3，亚基 2，前； EIF3S2，前HGNC 批准的基因符号：EIF3I细胞...

RHO 家族，小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：RAC1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7...

肌营养不良症，肢带，2Q 型； LGMD2Q有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 17（LGMDR17） 是由染色体 8q24 上 PLEC 基因（60128...

四连蛋白；TNAHGNC 批准的基因符号：CLEC3B细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,026,303-45,036,071（...

HGNC 批准的基因符号：KLHL4细胞遗传学位置：Xq21.31 基因组坐标（GRCh38）：X:87,517,802-87,670,050（来自 NCBI）▼...

β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体：包含弹性蛋白结合蛋白；包含 EBPS-GAL，包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号：GLB1细胞遗传学位置：...

p55RPN5HGNC 批准的基因符号：PSMD12细胞遗传学位置：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:67,337,916-67,366,577（...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 3； SSI3细胞因子诱导的 SH2 蛋白 3； CIS3HGNC 批准的基因符号：SOCS3细胞遗传学位置：17q25.3 ...

有证据表明对肌萎缩侧索硬化症 25（ALS25） 的易感性是由染色体 12q13 上的 KIF5A 基因（602821） 的杂合突变赋予的。有关肌萎缩侧索硬化症的...

α-2,8-唾液酸转移酶 IIIST8SIA IIIHGNC 批准的基因符号：ST8SIA3细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:5...

WOLFRAMINHGNC 批准的基因符号：WFS1细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:6,269,850-6,303,265（来自 N...

细胞色素 P450，亚科 IIS，多肽 1HGNC 批准的基因符号：CYP2S1细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,193,2...

有证据表明视神经萎缩 11（OPA11） 是由染色体 10p12 上的 YME1L1 基因（607472） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明OP...

小诱导细胞因子亚族 D，成员 1； SCYD1神经趋化素； NTT； NTN分形因子HGNC 批准的基因符号：CX3CL1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（...

FBW7FBXW6； FBW6FBXO30； FBX30群岛，果蝇，同源；AGOCDC4，酿酒酵母，同源物SEL10，C. 线虫，同系物； SEL10HGNC 批...

miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号：MIR143细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,428,918-149,42...

锌指蛋白 36，小鼠，同源物三四脯氨酸； TTPHGNC 批准的基因符号：ZFP36细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,406...

抗利尿激素受体； ADHR加压素 V2 受体； V2RHGNC 批准的基因符号：AVPR2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,902...

甲状腺氧化酶1； THOX1HGNC 批准的基因符号：DUOX1细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,129,994-45,16...

癫痫性脑病，婴儿早期，87；EIEE87有证据表明发育性癫痫性脑病 87（DEE87） 是由染色体 6q21 上的 CDK19 基因（614720） 杂合突变引起...

HGNC 批准的基因符号：RPGR细胞遗传学位置：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,269,163-38,327,509（来自 NCBI）▼ 克...

金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 2； MDC2HGNC 批准的基因符号：ADAM22细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7...

突触小泡膜蛋白，31-KD； SV31HGNC 批准的基因符号：TMEM163细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:134,455,759...