标签 视神经发育不良 下的文章

此条目使用数字符号 (#),因为有证据表明中隔异型增生可由染色体 3p14 上的同源盒基因 HESX1 ( 601802 )中的突变引起。HESX1 基因的突变也可导致联合垂体激素缺乏-5 (CPHD5​​),而不会导致视神经发育不全或中线脑结构缺陷。对于CPHD的表型和遗传异质性的讨论,请参阅CPHD1(613038)...