基尔奎斯特综合征
Kilquist 综合征(KILQS) 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因( 600840 )的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#...
Kilquist 综合征(KILQS) 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因( 600840 )的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#...
常染色体显性遗传性耳聋 78(DFNA78) 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因( 600840 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) ...
Delpire-McNeill 综合征(DELMNES) 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因( 600840 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数...
常染色体隐性神经肌强直和轴突神经病(NMAN) 是由染色体 5q23 上 HINT1 基因( 601314 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明NMAN 是一...
有证据表明先天性挛缩性蛛形纲动物(CCA) 是由染色体 5q23 上编码 fibrillin-2(FBN2; 612570 )的基因中的杂合突变引起的。有关远端关...
有证据表明先天性挛缩蛛网膜上盖(CCA)是由5q23染色体上的原纤维蛋白2(FBN2; 612570)编码基因的杂合突变引起的。有关表型的描述和远侧关节置换的遗传...