伴有银屑病成分的脂溢样皮炎

有证据表明伴有银屑病成分的脂溢性皮炎是由染色体 17q25 上的 ZNF750 基因（610226）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 临床特征

Birnbaum 等（2006）描述了一个以色列犹太摩洛哥家庭，其表现为常染色体显性遗传性脂溢性皮炎，伴有银屑病成分，包括角化细胞增殖增强、角化不全、毛囊堵塞、卵形糠秕孢子菌过度生长和真皮 CD4 淋巴细胞浸润。该疾病已发生在 5 代 44 人身上。所有受影响的家庭成员在 10 岁时都表现出相似的表型：面部慢性细小弥漫性鳞状红斑皮疹，尤其是下巴、鼻唇沟和眉毛、耳垂周围和头皮。皮疹在冬季、情绪压力和剧烈体力活动后会加剧。肘部、膝盖、手掌、足底和掌指关节的皮肤角化过度明显。没有关节痛、关节炎或神经系统疾病。皮肤活检显示表皮轻度银屑病样增厚（棘皮症）、角化过度、局灶性和肩部角化不全、鳞屑、毛囊角化过度栓塞和卵形糠秕孢子菌过度生长。没有明显的脂溢性皮炎典型的海绵组织增生，也没有银屑病中所见的角化不全层中出现中性粒细胞簇的证据。

▼ 遗传

Birnbaum et al.（2006）报道的具有银屑病成分的脂溢性皮炎家族中的遗传模式与常染色体显性遗传一致。

▼ 测绘

Birnbaum et al.（2006）通过对具有银屑病成分的脂溢性皮炎家族的 18 名成员进行全基因组连锁分析，将该疾病定位到染色体 7q25 的端粒末端，最大多点 lod 得分为 8.79。该区域与银屑病易感性2（PSORS2;）位点重叠。602723）。

▼ 分子遗传学

Birnbaum 等人（2006）在患有脂溢性皮炎并伴有银屑病成分的家庭的所有受影响成员中，鉴定出 ZNF750 基因（610226.0001）中的移码突变杂合性，该基因编码假定的 C2H2 锌指蛋白。ZNF750 通常在角质形成细胞中表达，但在成纤维细胞中不表达，并且在 CD4 淋巴细胞中几乎检测不到。