视网膜营养不良伴有视网膜内部功能障碍和神经节细胞异常; RDGCA
奥多等人(2014) 检查了一个 3 代大家族的 9 名受影响成员,将常染色体显性遗传性内层视网膜营养不良与神经节细胞异常分开。 症状发作年龄在 25 岁至 40...
奥多等人(2014) 检查了一个 3 代大家族的 9 名受影响成员,将常染色体显性遗传性内层视网膜营养不良与神经节细胞异常分开。 症状发作年龄在 25 岁至 40...
帕里西等人(2004) 报道了 2 名同胞患有相对较轻的 Joubert 综合征。 一名同胞患有轻度粗大运动迟缓、轻度认知障碍、肌张力低下、先天性头部倾斜、与动眼...
TWIK 相关酸敏感 K+ 通道 4;TASK4TWIK 相关的碱性 pH 激活 K+ 通道 2;TALK2HGNC 批准的基因符号:KCNK17细胞遗传学定位:...
TCP▼ 临床特征TCP 是一种特发性、青少年型、非酒精性慢性胰腺炎,在几个热带国家广泛流行。胰腺纤维钙化糖尿病(FCPD) 是继发于 TCP 的糖尿病的一种形式...
B 细胞衍生 1;BCD1原癌基因 BCD1转录因子 ZF9;ZF9核心启动子元件结合蛋白;COPEBHGNC 批准的基因符号:KLF6细胞遗传学定位:10p15...
带状角膜病▼ 临床特征Streiff 和 Zwahlen(1946) 在 9 个表亲交配的孩子中发现了 3 个患有这种疾病。 这种混浊现象在第二岁的青春期开始出现...
细胞色素 P450,亚科 46;CYP46胆固醇 24-羟化酶HGNC 批准基因符号:CYP46A1细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):1...
具有卷曲螺旋结构域的细胞因子诱导蛋白; CYCLONHGNC 批准的基因符号:CCDC86细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,...
中性粒细胞趋化性缺陷的免疫缺陷 73B(IMD73B) 是一种常染色体显性免疫性疾病,其特征是在婴儿期或幼儿期反复感染。受影响的个体会出现呼吸道感染、蜂窝组织炎和...
睾丸退化综合症;TRS睾丸退化,胚胎XY 性腺发育不全/发育不全综合征无睾症,家族性▼ 描述SRXY11 的特征是生殖器表型可能从女性为主到男性为主,包括明显的性...
MGL单酰基甘油脂肪酶;MAGL-HUK5HGNC 批准的基因符号:MGLL细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:127,689,065-...
原发性纤毛运动障碍,22 ,伴或不伴内翻▼ 描述原发性纤毛运动障碍-22(CILD22) 是一种常染色体隐性遗传疾病,由纤毛或鞭毛的结构和功能缺陷引起。纤毛功能障...
利斯克等人(1981) 描述了 2 姐妹自幼患有远端缓慢进行性肌肉无力和营养不良,以及以大量出汗、与寒冷相关的远端紫绀、直立性低血压和食管贲门失弛缓症为特征的自主...
外排动力蛋白组件 5,衣藻,同源物; ODA5HGNC 批准的基因符号:CCDC63细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,8...
麦卡特缺乏症上条等人(1997) 得出结论,线粒体中链 3-酮脂酰辅酶 A 硫解酶的缺乏是造成日本男性新生儿线粒体脂肪酸 β-氧化紊乱的原因,该新生儿在 13 天...
GEFS+,类型 2;GEFS+2此条目中代表的其他实体:家族性高热惊厥,3A,包括在内;2月3A,包括▼ 说明全身性癫痫伴热性惊厥附加 2 型(GEFSP2) ...
CMKBR1CKR1巨噬细胞炎症蛋白 1-α/RANTES 受体HM145HGNC 批准的基因符号:CCR1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh3...
周围神经上皮瘤,包括在内;PNE,包括ASKIN 肿瘤,包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤(原始神经外胚层肿瘤;PNET)由形态异质性肿瘤组成,其特征是非随机染色体易位...
粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体:包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号:MALT1细胞遗传学位置:18...
富含丝氨酸/精氨酸的锌指、CCCH 结构域和 RNA 结合基序蛋白质 1; ZRSR1U2 小核核糖核蛋白辅助因子,小亚基 1; U2AF1RS1HGNC 批准的...
小乳房上皮粘蛋白; SBEMHGNC 批准的基因符号:MUCL1细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:54,854,515-54,85...
CNOT6-LIKECCR4,酿酒酵母,B 的同源物;CCR4BHGNC 批准的基因符号:CNOT6L细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GRCh38):4...
C 端含有 SH3 结构域的新分子;NESCAHGNC 批准的基因符号:RUSC1细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,320,893...
Other entities represented in this entry:包括预防深静脉血栓形成▼ 临床特征Simioni 等人(2009) 报道了一名 ...
抗利尿激素分泌异常综合征(SIADH)是低钠血症的常见原因。 该综合征表现为无法排出游离水负荷,尿液浓缩不当,导致低钠血症、低渗透压和尿钠排泄。 SIADH 发生...
1-磷酸鞘氨醇磷酸水解酶 2; SPP2HGNC 批准的基因符号:SGPP2细胞遗传学位置:2q36.1 基因组坐标(GRCh38):2:222,423,987-...
OTULIN相关的自身炎症综合征;ORASOTULIPENIA▼ 描述自身炎症、脂膜炎和皮肤病综合征(AIPDS) 是一种常染色体隐性遗传自身炎症性疾病,其特征是...
SANCHOHGNC 批准的基因符号:TIGD7细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,298,807-3,305,429(来自 N...
前列腺相关基因 1G 抗原,B 族,1; GAGEB1HGNC 批准的基因符号:PAGE1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,6...
阿尔斯科格样综合征科威特型面指生殖综合症▼ 临床特征蒂比等人(1988) 描述了一个阿拉伯家庭,该家庭有正常的近亲父母和 5 个孩子(3 名男性和 2 名女性),...