HGNC 批准的基因符号：SNX4细胞遗传学位置：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:125,446,650-125,520,202（来自 NCBI）▼...

嘌呤受体 P2Y6； P2Y6HGNC 批准的基因符号：P2RY6细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:73,264,506-73,2...

有证据表明常染色体隐性遗传严重先天性中性粒细胞减少症 6（SCN6） 是由染色体 3p25 上的 JAGN1 基因（616012） 纯合突变引起的。有关严重先天性...

智力低下，常染色体隐性遗传 54；MRT54 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 54（MRT54） 是由染色体 3q26 上的 TNIK 基因（61000...

核孔蛋白样 1； NUPL1KIAA0410HGNC 批准的基因符号：NUP58细胞遗传学位置：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:25,301,...

KIAA1028HGNC 批准的基因符号：CDK19细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:110,609,978-110,815,855（来自...

前激肽；PKK弗莱彻因子KLK3，前HGNC 批准的基因符号：KLKB1细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,210,853-18...

蛋白质精氨酸 N-甲基转移酶 4； PRMT4HGNC 批准的基因符号：CARM1细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,871,...

HGNC 批准的基因符号：GTPBP2细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,620,494-43,631,333（来自 NCBI）▼...

巨细胞纤维母细胞瘤 隆起性皮肤纤维肉瘤在大多数情况下是由 COL1A1 基因（120150） 与 PDGFB 基因（190040） 的特定融合引起的；参见 190...

GTP 酶激活蛋白，RHO，5；RHOGAP5HGNC 批准的基因符号：ARHGAP5细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:32,077,...

癫痫性脑病，早期婴儿，78；EIEE78 有证据表明发育性癫痫性脑病 78（DEE78） 是由染色体 4p13 上的 GABRA2 基因（137140） 杂合突变...

鸟氨酸氨基转移酶样1； OATL1HGNC 批准的基因符号：TBC1D25细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,539,714-4...

HGNC 批准的基因符号：HERC3细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,523,843-88,708,539（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：IZUMO2细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,152,548-50,163,281（来自 NCB...

KIAA1553HGNC 批准的基因符号：BEND3细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:107,065,182-107,115,515（来自...

腓骨肌萎缩症神经病，隐性中度 C； RI-CMTC常染色体隐性中间型腓骨肌萎缩症 C（CMTRIC） 是由染色体 1p36 上 PLEKHG5 基因（611101...

莱伯遗传性视神经病；LHON 莱伯视神经萎缩，也称为莱伯遗传性视神经病（LHON），可能是由线粒体基因组（mtDNA） 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...

miRNA509-1MIRN509-1微 RNA 509；MIR509HGNC 批准的基因符号：MIR509-1细胞遗传学位置：Xq27.3 基因组坐标（GRCh...

有证据表明外胚层发育不良 9（ECTD9） 可能是由染色体 12q13 上的 HOXC13 基因（142976） 的纯合突变引起的。▼ 说明一些外胚层发育不良在这...

退化精母细胞，果蝇，同源物，2DES2，小鼠，同系物鞘脂 δ-4-去饱和酶/C4-羟化酶HGNC 批准的基因符号：DEGS2细胞遗传学位置：14q32.2 基因组...

胎盘亮氨酸氨基肽酶催产素胰岛素反应性氨基肽酶，小鼠，同系物； IRAPHGNC 批准的基因符号：LNPEP细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5...

胰腺内分泌肿瘤抑制剂1；PETS1▼ 正文冯·希佩尔-林道综合征（VHL; 193300） 患者中胰腺内分泌肿瘤的发生频率增加。钟等人（1997） 试图确定 3p...

衔接蛋白复合物 1，σ-1C 亚基HGNC 批准的基因符号：AP1S3细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标（GRCh38）：2:223,755,326-223...

磷脂酰肌醇 4-磷酸衔接蛋白 1；FAPP1HGNC 批准的基因符号：PLEKHA3细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:178,480,...

塞特莱斯综合征双颞钳标记综合征面部外胚层发育不良局灶性面部真皮发育不良，II 型，前有证据表明局灶性面部皮肤发育不良 3，Setleis 型（FFDD3） 是由染...

HGNC 批准的基因符号：SPAG7细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,959,226-4,967,817（来自 NCBI）▼ ...

细胞遗传学位置：Xp22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:1-9,600,000有关 FG 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 FGS1（3054...

KIAA0020次要组织相容性抗原 HA-8HLA-HA8HGNC 批准的基因符号：PUM3细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:2,80...

癫痫性脑病，早期婴儿，74；DEE74有证据表明发育性癫痫性脑病 74（DEE74） 是由染色体 5q34 上的 GABRG2 基因（137164） 杂合突变引起...