SR 相关 C 端结构域相关因子 1;SCAF1

SR 相关 CTD 相关因素 1
富含丝氨酸和精氨酸的前体 mRNA 剪接因子 SRA1

HGNC 批准的基因符号:SCAF1

细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,640,465-49,658,642(来自 NCBI)

▼ 说明

富含丝氨酸/精氨酸(SR)的蛋白家族成员,例如 SCAF1,与 RNA 聚合酶 II 大子单元(POLR2A;180660)并参与mRNA前体剪接(Scorilas et al., 2001)。

▼ 克隆与表达

Scorilas等人(2001)克隆了人类SCAF1,他们将其称为SRA1。推导的 1,312 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 139.3 kD。SRA1 在其整个序列中具有 SR 和 RS 基序,并且具有 C 端 CTD 结合域。此外,SRA1 具有多个 PS、SP 和 PAP 基序、一个 RD 重复序列、2 个长聚谷氨酸序列、3 个短聚丝氨酸序列、一个短聚精氨酸序列、一个短聚赖氨酸序列、O- 和 N-糖基化位点以及众多可能的磷酸化位点。SRA1 与大鼠 Sra1 具有 78% 的氨基酸同一性。RT-PCR 检测到所有 28 个人体组织中 SRA1 的表达。在胎儿脑和胎儿肝脏中表达最高,在成人唾液腺、心脏、皮肤和卵巢中表达最低。

▼ 基因功能

Scorilas et al.(2001)发现雌激素、雄激素和糖皮质激素会升高类固醇激素受体阳性的人乳腺癌和前列腺癌细胞系中SRA1 mRNA的表达。此外,SRA1 在临床上更具侵袭性的卵巢癌亚群中过度表达。

Katsarou等人(2005)利用pull-down实验发现,孤立的人SRA1重组CTD结合区与大肠杆菌RNA聚合酶II相互作用。

▼ 基因结构

Scorilas et al.(2001)确定SCAF1基因全长16.7 kb,有11个外显子。外显子 1 是非编码的。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Scorilas等(2001)将SCAF1基因定位到染色体19q13.3,位于相对链上的RRAS(165090)和IRF3(603734)基因之间。

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