耳聋,常染色体隐性遗传 85; DFNB85

细胞遗传学定位:17p12-q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:10,800,001-33,500,000

▼ 临床特征

Shahin等人(2010)报道了一个患有常染色体隐性遗传性语前非综合征性听力损失的巴勒斯坦近亲大家庭。

▼ 测绘

Shahin et al.(2010)通过对巴勒斯坦听力损失近亲家系进行全基因组连锁分析,发现染色体17p12-q11.2上的一个11.1-Mb区域(lod得分为7.25)在标记rs230884和rs12603885之间存在连锁,他们将其命名为DFNB85。尽管MYO15A基因(602666)位于该区域,但全面测序显示没有功能性突变。Shahin et al.(2010)得出结论,导致听力损失的第二个基因位于该区域。

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