耳聋，常染色体显性遗传 39，牙本质发育不全 1

DFNA39/牙本质发育不全 1 综合征
DFNA39/DGI1 综合征
DGI1/DFNA39 综合征

这种牙本质发育不全和耳聋综合征是由染色体4q21上的DSPP基因（125485）突变引起的。

Shaw等（2001）描述了2个家庭，他们患有双侧进行性高频感音神经性听力损失，他们将其命名为DFNA39，与牙本质发育不全-1（DGI1；DGI1；DGI1）相关。125490）。他们可以证明在这些病例以及牙本质发生不完善-1与耳聋无关的病例中，牙本质唾液酸磷蛋白基因（DSPP）存在突变。此外，他们能够检测小鼠内耳中 DSPP 的表达。

肖等人（2001）描述的DGI1/DFNA39综合征中的耳聋始于20至30岁的高频范围。两个家庭中的几名受影响成员均出现耳鸣症状，其中一名家庭成员出现平衡问题。