免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征 2（ICF2） 是由染色体 6q21 上的 ZBTB24 基因（614064） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明免疫缺陷...

14 号染色体开放解读码组 11； C14ORF11HGNC 批准的基因符号：EAPP细胞遗传学位置：14q13.1 基因组坐标（GRCh38）：14:34,51...

特发性青少年骨质疏松症；IJO偶尔观察到儿童或青春期特发性骨质疏松症，无蓝色巩膜和其他成骨不全的特征，有时不止一名同胞受到影响。这种情况可能是一种独特的隐性遗传实...

GEM相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号：GEMIN5细胞遗传学位置：5q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:154,887,411-154,938,21...

DPH7，酿酒酵母，同源物WD 重复含有蛋白 85；WDR85HGNC 批准的基因符号：DPH7细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:13...

HGNC 批准的基因符号：SH3BP2细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,793,085-2,841,096（来自 NCBI）▼ 克...

K84KB24角蛋白，头发，基本，4； KRTHB4角蛋白，硬，II 型，4； HB4HGNC 批准的基因符号：KRT84细胞遗传学位置：12q13.13 基因组...

肉碱（β-羟基-γ-三甲基氨基丁酸）是长链脂肪酸跨线粒体膜转移的重要辅助因子，可实现 β-氧化。体液中的肉碱来自饮食或生物合成，并主动转运到肌肉中。两种生化和临床...

牙关紧闭-假痉挛综合征嘴巴、无法完全张开以及指屈肌腱短HECHT 综合症 有证据表明 7 型远端关节弯曲症（DA7）（也称为牙关紧闭-假指指综合症）是由染色体 1...

HGNC 批准的基因符号：NBPF7P细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,833,709-119,844,724（来自 NCBI）▼...

剪接因子 3B，子单元 7； SF3B7SF3B，14-KD 亚基，B； SF3B14BHGNC 批准的基因符号：PHF5A细胞遗传学位置：22q13.2 基因组...

miRNA510HGNC 批准的基因符号：MIR510细胞遗传学位置：Xq27.3 基因组坐标（GRCh38）：X:147,272,335-147,272,408...

细胞遗传学位置：Xq13.1-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:68,500,001-103,300,000有关先天性纤维类型不平衡的一般表型描...

性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体：间质细胞腺瘤，体细胞，包括男性性早熟该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，限男性性早熟可...

调节营地反应元件结合蛋白 3 的传感器； TORC3受控 CREB ​​3 传感器HGNC 批准的基因符号：CRTC3细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（...

K25； KRT25A； K25A角蛋白 25，内根鞘，1； KRT25IRS1； K25IRS1KA38K10CIRSA1HGNC 批准的基因符号：KRT25细...

中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1（CNM1） 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2（DNM2; 602378）...

HGNC 批准的基因符号：ITGA8细胞遗传学位置：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:15,513,954-15,719,922（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：PMM2细胞遗传学位置：16p13.2 基因组坐标（GRCh38）：16:8,797,839-8,849,325（来自 NCBI）▼ 说...

MTERFD1HGNC 批准的基因符号：MTERF3细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,239,398-96,261,613（来自...

HGNC 批准的基因符号：TEPP细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:57,976,544-57,988,116（来自 NCBI）▼ 克...

KIAA0833HGNC 批准的基因符号：CAMTA1细胞遗传学位置：1p36.31-p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1:6,785,454-7,769...

金合欢酯 X 激活受体； FXR视黄醇 X 受体相互作用蛋白 14； RIP14RXR 相互作用蛋白 14胆汁酸受体；BARHGNC 批准的基因符号：NR1H4细...

有证据表明儿茶酚胺能多形性室性心动过速 3（CPVT3） 是由染色体 4q13 上 TECRL 基因（617242） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明儿茶酚胺能...

RNA 聚合酶 III，39-KD 亚基； RPC39RNA 聚合酶 III，C6 亚基； RPC6DNA 定向 RNA 聚合酶 III，亚基 FHGNC 批准的...

CRD1细胞遗传学位置：18q21.1-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：18:45,900,001-63,900,000有关锥杆营养不良（CORD...

有证据表明渗出性玻璃体视网膜病变 6（EVR6） 是由染色体 11p11 上的 ZNF408 基因（616454） 杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。据报道...

HGNC 批准的基因符号：PLEKHH2细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,637,260-43,767,987（来自 NCBI）▼ ...

扩张型常染色体隐性心肌病充血性常染色体隐性心肌病有证据表明扩张型心肌病 2A（CMD2A） 是由染色体 19q13 上编码心肌肌钙蛋白 I（TNNI3; 1910...

有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 14（MTDPS14） 是由染色体 3q29 上的 OPA1 基因（605290） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...