APRILTNF 和 APOL 相关白细胞表达配体 2；TALL2HGNC 批准的基因符号：TNFSF13细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38...

含脱水解酶结构域的蛋白质 7； ABHD7环氧化物水解酶相关蛋白； EPHXRPEH4HGNC 批准的基因符号：EPHX4细胞遗传学位置：1p22.1 基因组坐标...

中间体发育不良，NIEVERGELT 型▼ 临床特征尼弗格尔特综合征的特征是桡骨、尺骨、胫骨和腓骨的特定畸形。观察到桡尺骨联结和胫骨和腓骨的典型菱形形状。 Nie...

有证据表明 Joubert 综合征 3（JBTS3） 是由染色体 6q23 上的 AHI1 基因（608894） 的纯合突变引起的。有关 Joubert 综合征的...

白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏； DITRA广泛性脓疱型银屑病； GPPPSORPHALLOPEAU 连续性肢皮炎掌跖脓疱病 有证据表明脓疱性银屑病 14（PS...

溶质载体家族 22（有机阳离子转运蛋白），成员 1-LIKE； SLC22A1LBECKWITH-WIEDEMANN 综合征染色体 1 区，候选者 A； BWSC...

金属硫蛋白 IV； MTIVHGNC 批准基因符号：MT4细胞遗传学位置：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,565,073-56,568,957...

类FLY假定转运体 1；FLIPT1HGNC 批准的基因符号：SLC22A15细胞遗传学位置：1p13.1 基因组坐标（GRCh38）：1:115,976,513...

马提尼克岛皱纹视网膜色素上皮病 有证据表明 3 型黄斑营养不良（MDPT3） 是由 3p21 号染色体上的 MAPKAPK3 基因（602130） 杂合突变引起。...

肌球蛋白轻链，磷酸化，快速骨骼肌； MYLPF肌球蛋白轻链 2B； MLC2B肌球蛋白调节轻链 2，骨骼肌亚型； MRLC2HSRLCHGNC 批准的基因符号：M...

右异构患有心血管异常的无脾艾维马克综合症此条目中涉及的其他实体：多脾综合症，包括包括多无症异性、内房性、常染色体隐性遗传，包括VAH，常染色体隐性遗传，包括有证据...

HGNC 批准基因符号：IFNA13细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,367,372-21,368,057（来自 NCBI）▼ ...

以前患有 IB 型孤立性生长激素缺乏症； IGHD1B，前SINDH侏儒症 IV 型分离性生长激素缺乏症（IGHD4） 是由染色体 7p14 上的 GHRHR（1...

CONDENSIN I 复合体，非 SMC 子单元 H染色体相关蛋白 H； CAPH贫瘠，果蝇，同源物，1； BRRN1HGNC 批准的基因符号：NCAPH细胞遗...

RBCC 蛋白与 PKC 1 相互作用血红素氧化 IRP2 泛素连接酶 1； HOIL1HOIL1L乙型肝炎病毒 X染色体连锁蛋白 3； XAP3HGNC 批准的...

有证据表明常染色体显性耳聋 37（DFNA37） 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（120280） 杂合突变引起的。▼ 说明DFNA37 是一种常...

KIAA1458HGNC 批准的基因符号：SLAIN2细胞遗传学位置：4p11 基因组坐标（GRCh38）：4:48,341,529-48,426,201（来自 ...

邦科夫斯基等人（2004） 报道了 2 名兄弟患有白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症。两人最初都在产后早期出现癫痫发作。分别在 6 岁和 3 岁时进行检查...

肾线粒体载体蛋白 1； KMCP1HGNC 批准的基因符号：SLC25A30细胞遗传学位置：13q14.13 基因组坐标（GRCh38）：13:45,393,31...

泛素特异性蛋白酶；UNPHGNC 批准的基因符号：USP4细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,277,144-49,340,05...

HGNC 批准的基因符号：SYT4细胞遗传学位置：18q12.3 基因组坐标（GRCh38）：18:43,267,892-43,277,490（来自 NCBI）▼...

卷曲螺旋结构域蛋白 135； CCDC135CFAP50FAP5016 号染色体开放解读码组 50； C16ORF50HGNC 批准的基因符号：DRC7细胞遗传学...

CHROMOBOX 同源 8POLYCOMB 3; PC3HGNC 批准的基因符号：CBX8细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:79...

HGNC 批准的基因符号：RTL8C细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:135,032,355-135,033,546（来自 NCBI）...

TY 16 的抑制子，酿酒酵母，同源物染色质特异性转录延伸因子，140-KD 亚基事实，140-KD 子单元SPT16，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：...

HGNC 批准的基因符号：SLFN12细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,410,922-35,433,174（来自 NCBI）▼...

VAV1 致癌基因癌基因 VAV癌基因VAV1HGNC 批准的基因符号：VAV1细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,772,70...

HGNC 批准的基因符号：RCE1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,843,441-66,846,552（来自 NCBI）▼...

miRNA128-1MIRN128-1MIR128AHGNC 批准的基因符号：MIR128-1细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:135...

FH1/FH2 域包含蛋白 2； FHOS2KIAA1695HGNC 批准的基因符号：FHOD3细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:...