胶质细胞缺失，果蝇，同源物，1GCMAHGNC 批准的基因符号：GCM1细胞遗传学定位：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:53,126,961-53,...

SCLC1SCLC；SCCL细胞遗传学定位：3p23-p21 基因组坐标（GRCh38）：3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...

C2CD2 样跨膜蛋白 24；TMEM24HGNC 批准的基因符号：C2CD2L细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,102,...

SMARCA 样蛋白 1HepA 相关蛋白；HARPHGNC 批准的基因符号：SMARCAL1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:216,4...

PALADIN，小鼠，同源；PALDKIAA1274HGNC 批准的基因符号：PALD1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,4...

MCPH1 基因微脑蛋白BRCT 重复 TERT 表达抑制剂；BRIT1HGNC 批准的基因符号：MCPH1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：MRPL36细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:1,798,385-1,801,434（来自 NCBI）▼ ...

滑膜肉瘤，转移至 X 染色体；SSXTSYT本条目中代表的其他实体：SYT/SSX1 FUSION GENE，包含SYT/SSX2 FUSION GENE，包含H...

检查点，S. Pombe，1细胞周期检查点激酶的同源物；CHK1HGNC 批准的基因符号：CHEK1细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

蛋白质酪氨酸磷酸酶，巨核细胞；聚四氟乙烯；PTPMEG1巨核细胞磷酸酶HGNC 批准的基因符号：PTPN4细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）...

CFZS肌病，先天性非进行性，具有莫比乌斯序列和罗宾序列 有证据表明 Carey-Fineman-Ziter 综合征 1（CFZS1） 是由染色体 9q34 上 ...

胶原酶3；CLG3HGNC 批准的基因符号：MMP13细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102,942,995-102,955,7...

骨桥蛋白；OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1；ETA1HGNC 批准的基因符号：SPP1细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38...

VIT1HGNC 批准的基因符号：VIT细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,696,707-36,814,794（来自 NCBI）...

具有序列相似性的家族46，成员A；FAM46A6 号染色体开放解读码组 37；C6ORF37HGNC 批准的基因符号：TENT5A细胞遗传学位置：6q14.1 基...

精神发育迟滞，X染色体连锁 101；MRX101 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 101（XLID101） 是由染色体 Xq22 上的 MID2 基因（3002...

有证据表明生精失败-39（SPGF39） 是由染色体 17q25 上的 DNAH17 基因（610063） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明生精失败-39（SP...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 10（MC4DN10） 是由染色体 12q13 上的 C12ORF62 基因（COX14; 614478） 的纯合突变引起...

TIM17，酵母，B 的同源物；TIM17BHGNC 批准的基因符号：TIMM17B细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,893,...

T框22HGNC 批准的基因符号：TBX22细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:80,014,753-80,031,774（来自 NCB...

有证据表明小头畸形-小肢症综合征（MIMIS） 是由染色体 21q22 上的 DONSON 基因（611428） 纯合突变引起的。DONSON 基因中的双等位基因...

21 号染色体开放解读码组 102；C21ORF10221 号染色体开放解读码组 30；C21ORF30HGNC 批准的基因符号：LRRC3细胞遗传学位置：21q...

非转移细胞 3，DR-NM23 中表达的蛋白质非转移蛋白 23，同源物； NM23H3HGNC 批准的基因符号：NME3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：LRGUK细胞遗传学位置：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:134,127,340-134,276,685（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：CIDEA细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:12,254,361-12,277,595（来自 NCBI...

G蛋白偶联受体105；GPR105KIAA0001HGNC 批准的基因符号：P2RY14细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,21...

有证据表明常染色体隐性遗传性远端关节弯曲病 5D 型（DA5D） 是由染色体 2q36 上的 ECEL1 基因（605896） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明这...

精神发育迟滞，X 连锁 97；MRX97精神发育迟滞，X 连锁 65；MRX65MRXZ有证据表明非综合征性 X 连锁智力发育障碍 97（XLID97） 是由染色...

WD40 重复蛋白与磷脂酰肌醇 4 相互作用；WIPI4HGNC 批准的基因符号：WDR45细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,...

天疱疮，良性家族性黑利病；HHD有证据表明 Hailey-Hailey 病是由染色体 3q22 上 ATP2C1 基因（604384） 的杂合突变引起的。▼ 说明...