精神发育迟滞，常染色体显性遗传 60，伴有癫痫发作有证据表明伴有癫痫发作的常染色体显性遗传性智力发育障碍 60（MRD60） 是由染色体 3q27 上的 AP2M...

序列相似性60的家庭，成员A；FAM60AHGNC 批准基因符号：SINHCAF细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:31,280,...

青少年肌阵挛性癫痫；JMEPETIT MAL，冲动JANZ 综合症本条目中代表的其他实体：肌阵挛性癫痫，青少年，易感性，1，包括；EJM1，包括有证据表明，对青少...

长非编码 RNA DHRS4AS1lncRNA DHRS4AS1AS1DHRS4染色体 14 开放解读码组 167；C14ORF67HGNC 批准的基因符号：DH...

富含骨骼肌和肾脏的肌醇磷酸酶；SKIPHGNC 批准的基因符号：INPP5K细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,494,577-...

RNA 聚合酶 A，16-KD，小鼠，同源物；RPA16RPAC2HGNC 批准的基因符号：POLR1D细胞遗传学位置：13q12.2 基因组坐标（GRCh38）...

铁硫簇组装体 1，酿酒酵母，含有HESB 样结构域的同源物 2；HBLD2HISCAHGNC 批准的基因符号：ISCA1细胞遗传学位置：9q21.33 基因组坐标...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

有证据表明，伴有脑萎缩和胼胝体薄的早发进行性脑病（PEBAT） 是由染色体 17q25 上 TBCD 基因（604649） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明P...

PPARG 本构共激活剂 1；PGCC1PPARG 组成型共激活剂；CCPGKIAA1838HGNC 批准的基因符号：FAM120B细胞遗传学位置：6q27 基因...

HGNC 批准的基因符号：PRR15细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:29,563,835-29,567,295（来自 NCBI）▼ ...

PCDH-β-14HGNC 批准的基因符号：PCDHB14细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,223,343-141,227,7...

先天性肌病，伴有膈肌缺损、呼吸功能不全和面部畸形；由于 MYOD1 缺陷导致的先天性MYODRIF 肌病有证据表明先天性肌病 17（CMYP17） 是由染色体 1...

IL12，p40 亚基白细胞介素 23，p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基；CLMF2自然杀伤细胞刺激因子，40-KD 亚基；NKSF2HGNC 批准的基...

嘧啶 5-引物核苷酸酶 2；P5N2尿苷 5-素单磷酸水解酶 2；UMPH2脱氧核糖核酸酶，胞质，1；DNT1HGNC 批准的基因符号：NT5C细胞遗传学位置：1...

HGNC 批准的基因符号：TCEA2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:64,055,596-64,072,347（来自 NCBI...

有证据表明中面部发育不全、听力障碍、椭圆形红细胞增多症和肾钙质沉着症（MFHIEN） 是由染色体 Xq23 上 AMMECR1 基因（300195） 的半合子突变...

CD36 基因（173510） 中的常见单倍型与高加索人的高游离脂肪酸水平和心血管风险增加相关。有关冠心病（CHD） 遗传异质性的讨论，请参阅 607339。▼ ...

杀菌类渗透性蛋白 3；BPIL3HGNC 批准的基因符号：BPIFB6细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:33,031,648-3...

胞质羧肽酶 6；CCP6HGNC 批准的基因符号：AGBL4细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:48,522,511-50,023,954（...

DYNIA 因子缺乏▼ 正文佩切特等人（1964, 1966） 描述了一名 15 岁男孩、他的母亲、1 个兄弟和 1 个姐妹的“新”凝血缺陷。先证者经常发生外伤性...

有证据表明硬卟啉症（HARPO） 是由染色体 3q12 上的 CPOX 基因（612732） 的纯合或复合杂合突变引起。CPOX 基因的杂合突变会导致粪卟啉症（H...

Y，1 上的 PTPBL 相关基因；PRY1PTPN13 样，Y染色体连锁；PTPN13LYHGNC 批准的基因符号：PRY细胞遗传学定位：Yq11.223 基因...

HGNC 批准的基因符号：PATE1细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:125,746,279-125,749,867（来自 NCB...

G 蛋白信号传导激活剂 4；AGS4HGNC 批准的基因符号：GPSM3细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,190,766-32...

BAGE 家族，成员 1；BAGE1HGNC 批准的基因符号：BAGE细胞遗传学定位：21p11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:7,000,001-10,...

具有序列相似性的家庭92，成员B；FAM92BHGNC 批准的基因符号：CIBAR2细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,098...

二糖不耐受 I蔗糖-异麦芽糖吸收不良、先天性蔗糖不耐受、先天性SI 缺乏症 有证据表明先天性蔗糖异麦芽糖酶缺乏症（CSID） 是由染色体 3q26 上编码蔗糖异麦...

HGNC 批准的基因符号：SRP68细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,038,785-76,072,517（来自 NCBI）...

特拉布勒西综合征沙瓦夫-特拉布勒西综合征晶状体异位、自发性滤过泡和颅面畸形 有证据表明面部畸形、晶状体脱位、眼前节异常和自发性滤过泡（FDLAB） 是由染色体 8...