X-脯氨酰氨基肽酶，膜结合氨基肽酶 P，2；APP2HGNC 批准的基因符号：XPNPEP2细胞遗传学定位：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:129,...

金属硫蛋白IXHGNC 批准基因符号：MT1X细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,682,470-56,684,196（来自 NC...

RNA 聚合酶 B 7 的抑制剂，酿酒酵母，同源物；SURB7；SRB7HGNC 批准的基因符号：MED21细胞遗传学位置：12p11.23 基因组坐标（GRCh...

电子转移黄素蛋白：辅酶q10氧化还原酶；ETFQOHGNC 批准的基因符号：ETFDH细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:158,672...

有证据表明肾痨样肾病 1（NPHPL1） 是由染色体 22q13 上的 XPNPEP3 基因（613553） 纯合突变引起的。▼ 说明肾痨样肾病-1（NPHPL1...

HGNC 批准的基因符号：MAN1B1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,086,985-137,109,183（来自 NCBI...

BS69本条目中代表的其他实体：包含骨形态发生蛋白受体相关分子 1；BRAM1，包含HGNC 批准的基因符号：ZMYND11细胞遗传学位置：10p15.3 基因组...

Ly1 抗体反应蛋白，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：LYAR细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:4,267,701-4,290,...

DA41，大鼠，同系物；DA41PLIC1，小鼠，同系物；PLIC1UBQN，果蝇，同源物；UBQNHGNC 批准的基因符号：UBQLN1细胞遗传学位置：9q21...

有证据表明，生长不良、伴有或不伴有癫痫或共济失调的智力发育障碍（IDPOGSA） 是由染色体 9q34 上的 ABCA2 基因（600047） 的纯合突变引起的。...

THORASEHGNC 批准的基因符号：ATAD1细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:87,751,512-87,841,361（...

有证据表明 5 号卵巢早衰（POF5） 是由染色体 7q35 上的 NOBOX 基因（610934） 杂合突变引起的。有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和讨论，...

PALB，构巢曲霉，同源物；PALBHHGNC 批准的基因符号：CAPN7细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,206,246-15...

GABA-A 受体，PI 多肽HGNC 批准的基因符号：GABRP细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh38）：5:170,782,720-170,8...

ENKURIN，小鼠，10 号染色体开放解读码组 63 的同源物；C10ORF63HGNC 批准的基因符号：ENKUR细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（...

突触结合蛋白相关基因 1，大鼠，同源物；SRG1HGNC 批准的基因符号：SYT12细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,006...

小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号：MDM2细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：1...

丛蛋白 2; PLXN2跨膜蛋白 OCT；OCTHGNC 批准的基因符号：PLXNA2细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:208,022...

ROSP1HGNC 批准的基因符号：ROM1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,613,257-62,615,116（来自 N...

肌病、反射消失、呼吸困难和吞咽困难，早发；紧急急性呼吸道疾病预防控制中心有证据表明先天性肌病 10A（CMYP10A） 是由染色体 5q23 上的 MEGF10 ...

NEURODβ-CELL E框 TRANSACTIVATOR 2; β2HGNC 批准的基因符号：NEUROD1细胞遗传学位置：2q31.3 基因组坐标（GRCh...

肽-N-聚糖酶 1，酿酒酵母，同源物；PNG1HGNC 批准的基因符号：NGLY1细胞遗传学定位：3p24.2 基因组坐标（GRCh38）：3:25,718,94...

A3CHGNC 批准的基因符号：APOBEC3C细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,014,257-39,020,352（来自...

有证据表明胼胝体发育不全、心脏、眼部和生殖器综合征（ACOGS） 是由染色体 18q12 上的 CDH2 基因（114020） 杂合突变引起的。▼ 说明胼胝体发育...

阿米什型线状肌病；ANM阿米什线状肌病 线状肌病 5（NEM5），也称为阿米什线状肌病，是由染色体 19q13 上编码肌钙蛋白 T1（TNNT1; 191041）...

连接粘附分子，小鼠，同系物； JAMJAM-AHGNC 批准的基因符号：F11R细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160,995,21...

HGNC 批准的基因符号：TDG细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:103,965,872-103,988,874（来自 NCBI）...

有证据表明伴或不伴听神经病（OPA7） 的视神经萎缩 7 是由染色体 11q14 上 TMEM126A 基因（612988） 的纯合突变引起的。有关视神经萎缩遗传...

ICOS 配体；ICOSL；LICOSB7 同系物 2；B7H2GL50B7 相关蛋白 1；B7RP1HGNC 批准的基因符号：ICOLSG细胞遗传学位置：21q...

剖析头皮蜂窝组织炎▼ 说明毛囊周围炎是一种头皮慢性炎症性疾病，其特征是存在大小结节，这些结节化脓并通过窦形成相互沟通。黑人男性的这种情况可能比其他男性更常见（Mc...