遗传基因

精子发生障碍 45

精子发生失败 45(SPGF45) 是由染色体 17p13 上的 DNAH2 基因( 603333 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#...

精子发生障碍 46

46 号精子发生失败(SPGF46) 是由染色体 6p21 上的 DNAH8 基因( 603337 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)...

错配修复癌症综合症2

有证据表明错配修复癌症综合征 2(MMRCS2) 是由染色体 2p21-p16 上的 MSH2 基因( 609309 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明错...

错配修复癌症综合症3

配修复癌症综合征 3(MMRCS3) 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因( 600678 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) ...

减数分裂 1-相关蛋白

M1AP 仅在胚胎卵巢和成人睾丸的生殖细胞中表达,似乎对男性生殖细胞发育至关重要(Arango 等人,2013 年)。▼ 克隆与表达阿朗戈等人(2013)指出 M...

包含卷曲螺旋结构域的蛋白质 25

中性粒细胞胞外陷阱(NETs) 由涂有颗粒蛋白的染色质 DNA 细丝组成,并由中性粒细胞释放以捕获微生物。CCDC25 是细胞质膜上的一种跨膜蛋白,可感知 NET...

错配修复癌症综合症 4

有证据表明错配修复癌症综合征 4(MMRCS4) 是由染色体 7p22 上PMS2 基因( 600259 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...

精子发生障碍 47

有证据表明精子发生失败 47(SPGF47) 是由染色体 13q32 上的 DZIP1 基因( 608671 ) 中的纯合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#...

RNA结合基序蛋白47

RBM47 是一种 RNA 结合蛋白,似乎可以调节先天性抗病毒免疫反应( Lu et al., 2020 )。▼ 克隆与表达卢等人(2020)指出斑马鱼 rbm4...

微RNA 30E

MicroRNAs(miRNAs) 是一种以序列特异性方式对 mRNA 靶标进行负调控的小型调控 RNA。MIR30E 前体产生 2 个功能互补的 miRNA,即...

PRRT3 反义 RNA 1,非编码

PRRT3AS1 是一种长链非编码 RNA(lncRNA),可下调 PPARG( 601487 )( Fan et al., 2020 )。▼ 克隆与表达通过数据...

排序 NEXIN 33

SNX33 属于分选连接蛋白(SNX) 家族,参与多种细胞功能,包括内吞作用、蛋白质转移和有丝分裂( Schobel et al., 2008 ; Heiseke...

精子发生障碍 48

有证据表明精子发生失败 48(SPGF48) 是由染色体 2p13 上的 M1AP 基因( 619098 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...

关节弯曲,远端,1C 型

有证据表明 1C 型远端关节弯曲(DA1C) 是由染色体 16p11 上的 MYLPF 基因( 617378 ) 中的杂合或纯合突变引起的,因此该条目使用了数字符...

COACH 综合症2

COACH 综合征 2(COACH2) 是由染色体 4p15 上的 CC2D2A 基因( 612013 )中的复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) ...

COACH 综合征 3

有证据表明 COACH 综合征 3(COACH3) 是由染色体 16q12 上的 RPGRIP1L 基因( 610937 )中的复合杂合突变引起的,因此此条目使用...

ADP-核糖基化因子样 GTPase 16

ARL16 是一种 ARF(见103180)类家族成员,可抑制 RIGI(DDX58;609631)介导的信号传导和抗病毒活性(Yang 等人,2011)。▼ 克...

ATP酶13A1

ATP13A1 属于 P 型 ATP 酶超家族的 P5 亚家族( Schultheis et al., 2004 )。▼ 克隆与表达通过生物信息学分析,Schul...

ATP酶13A5

ATP13A5 属于 P 型 ATP 酶超家族的 P5 亚家族( Schultheis et al., 2004 )。▼ 克隆与表达通过生物信息学分析,Schul...

椎体过度分割和口面部异常

有证据表明椎体过度节段和口面部异常(VHO) 是由染色体 12q13 上的 GDF11 基因( 603936 ) 中的杂合突变引起的。据报道有这样一个家庭。▼ 说...

心血管发展综合征

心脏功能神经发育综合征(CFNDS) 是由染色体 15q15 上的 CCDC32 基因( 618941 ) 的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)。▼ ...