遗传基因

细胞视黄醇结合蛋白 3； CRBP3CRBPIIIHGNC 批准的基因符号：RBP5细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,119...

XIII 因子缺乏症是一种常染色体隐性遗传性血液病，其特征是出血增加和伤口愈合不良。 大多数先天性因子 XIII 缺乏症是由 A 亚基突变引起的（Kangsada...

Aicardi-Goutieres 综合征 7（AGS7） 是一种常染色体显性遗传性炎症性疾病，其特征是严重的神经功能障碍。大多数患者在婴儿期出现精神运动发育迟缓...

miRNA3120MIR3120-5p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 3120-3p； MIR3120-3p，包含在内HGNC 批准的基因符号：...

萧等人（1995） 描述了一名 12 岁女孩，患有低成熟低钙化型全身牙釉质发育不全、双侧囊性白内障和继发于导水管狭窄的脑室扩大。 他们认为这种组合可能代表一种“新...

Treacher Collins 综合征是一种颅面发育障碍，其特征是双侧睑裂向下倾斜、下眼睑缺损且缺损内侧睫毛稀少、面骨发育不全、腭裂、外耳畸形、外耳道闭锁和双侧...

海耶斯等人（1987）描述了第一例由苹果酸-天冬氨酸穿梭系统缺陷引起的肌病。 患者为一名 27 岁男性，有 3 年运动引起的肌肉疼痛、红色尿液和血清肌酸激酶升高病...

心房颤动（AF） 是最常见的持续性心律失常，影响超过 200 万美国人，总体患病率为 0.89%。患病率随着年龄的增长而迅速增加，40 岁至 60 岁之间为 2....

MAB21，线虫，同源物样 1CAGR1HGNC 批准的基因符号：MAB21L1细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:35,473,7...

HGNC 批准的基因符号：SEMA6B细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,542,592-4,559,683（来自 NCBI）▼...

负辅因子 2-αNC2-αHGNC 批准的基因符号：DRAP1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,919,425-65,921...

JAGL1HGNC 批准的基因符号：JAG1细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,637,683-10,673,998（来自 N...

梅里科等人（2015） 和 Sharfe 等人（2015） 报道了一个爱尔兰血统的近亲家庭，其中 3 个男孩从婴儿早期就患有明显的原发性免疫缺陷。 所有人都患有反...

钠通道，电压门控，VII 型，α亚基钠通道，VI 型神经元，α 亚基钠通道，电压门控，VI 型，α亚基； SCN6AHGNC 批准的基因符号：SCN7A细胞遗传学...

IA1HGNC 批准的基因符号：INSM1细胞遗传学位置：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:20,368,103-20,370,948（来自 N...

兰伯特等人（1999）描述了两名无关的肥胖、智力低下、身体不对称和肌肉无力的患者的病例。 下颌后缩、躯干肥胖和弯曲指畸形都有说明。 两名患者的足部表现出相似的变化...

  1. 1
  2. ...
  3. 332
  4. 333
  5. 334
  6. 335
  7. 336
  8. 337
  9. 338
  10. ...
  11. 553