遗传基因

KIAA0390HGNC 批准的基因符号：ZNF536细胞遗传学位置：19q12 基因组坐标（GRCh38）：19:30,224,235-30,713,585（来...

西斯泰亚等人（2010）报道了 4 名不相关的努南综合征先证者。 一名先证者有一位受影响的母亲。 患者年龄从3.3岁到50岁不等。 所有患者均具有典型且略有差异的...

斯拉沃蒂内克等人（2012） 研究了一名由近亲父母出生的埃及男孩，该男孩出生时就发现双侧严重小眼畸形和双侧唇裂和腭裂。 4个月大时，他的发育迟缓，无法控制头部，前...

跨膜蛋白 16H； TMEM16HKIAA1623HGNC 批准的基因符号：ANO8细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,32...

普鲁登特等人（2015） 对 60 个至少连续 3 代患有糖尿病的家庭进行了全外显子组测序； 先证者和至少 1 名一级亲属在 35 岁之前被诊断患有糖尿病； 糖尿...

HGNC 批准的基因符号：NUP88细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:5,384,832-5,419,661（来自 NCBI）▼ ...

细胞遗传学定位：3q21 基因组坐标（GRCh38）：3:126,100,000-129,500,000▼ 测绘恩伦德等人（1999） 进行了一项配对连锁研究来寻...

血浆谷氨酸羧肽酶； PGCPHGNC 批准的基因符号：CPQ细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,645,241-97,143,50...

序列相似性家族132，成员B；FAM132BC1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 15；CIQTNF15；CTRP15肌粘连蛋白HGNC 批准的基因符号：ERFE细胞遗...

脱氧鸟苷激酶、线粒体；DGKHGNC 批准的基因符号：DGUOK细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,926,826-73,958,...

GRX硫醇转移酶HGNC 批准的基因符号：GLRX细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,813,848-95,822,725（来自 NC...

CMO I 缺陷醛固酮缺乏症 I高肾素血症性低醛固酮增多症，家族性，1； FHHA1A类固醇 18-羟化酶缺陷导致醛固酮缺乏18-羟化酶缺乏症类固醇 18-羟化酶...

EPSINHGNC 批准的基因符号：EPN1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,675,225-55,709,532（来自 ...

布朗等人（1979） 描述了 2 名没有风湿性疾病临床或血清学证据的男性中长期存在的多发性皮下结节，具有类风湿结节的组织病理学特征。 未发现白细胞功能异常。 一名...

STATHMIN; SMN白血病相关磷酸蛋白 p18；LAP18代谢素OP18HGNC 批准的基因符号：STMN1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GR...

CLC2HGNC 批准的基因符号：CLCN2细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,346,184-184,361,604（来自 N...

4-羟基-L-脯氨酸氧化酶缺乏症▼ 说明羟脯氨酸是一种通常存在于人血浆中的亚氨基酸。 它主要来源于内源性胶原蛋白的周转和膳食胶原蛋白的分解。 血清羟脯氨酸升高（与...

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