MAP/ERK 激酶激酶 3； MEKK3MAPKKK3HGNC 批准的基因符号：MAP3K3细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:6...

COCH5B2凝血因子 C 同源性HGNC 批准的基因符号：COCH细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,874,495-30,89...

RAF 激酶捕获高尔基体； RKTGHGNC 批准的基因符号：PAQR3细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:78,887,224-78...

钙和二酰甘油调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 ICALDAG-GEFICDC25 样基因；CDC25LHGNC 批准的基因符号：RASGRP2细胞遗传学位置：11q13...

HOXA11SHGNC 批准的基因符号：HOXA11-AS细胞遗传学定位：7p15.2 基因组坐标（GRCh38）：7:27,185,407-27,189,292...

沃克-沃伯格综合症或与 POMK 相关的肌肉-眼-脑疾病▼ 描述先天性肌营养不良-肌营养不良伴脑部和眼部异常（A 型）是一种常染色体隐性遗传疾病，先天性肌营养不良...

GTPase，免疫相关蛋白家族，成员 7HGNC 批准的基因符号：GIMAP7细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:150,514,871...

原发性纤毛运动障碍，16 ，伴或不伴内翻▼ 说明原发性纤毛运动障碍 16（CILD16） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是婴儿早期出现呼吸窘迫，与纤毛外动力蛋...

趋化因子、CXC 基序、受体 8；CXCR8HGNC 批准的基因符号：GPR35细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,605,42...

MIMKIAA0429HGNC 批准的基因符号：MTSS1细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:124,550,783-124,728,...

HGNC 批准的基因符号：SLC26A7细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:91,209,495-91,398,154（来自 NCBI）...

钾通道，胎儿骨骼肌钾通道，A 型钾通道，快速失活钾通道，心脏钾通道 2；PCN2HK1HGNC 批准的基因符号：KCNA4细胞遗传学位置：11p14.1 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：FTCD细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:46,135,980-46,156,481（来自 NCBI）▼...

钠/氢交换器2； NHE2HGNC 批准的基因符号：SLC9A2细胞遗传学位置：2q12.1 基因组坐标（GRCh38）：2:102,619,552-102,71...

精子发生相关基因； SGRG硬皮病相关自身抗原睾丸特异性 101 反应蛋白； TES101RPHGNC 批准的基因符号：TEX101细胞遗传学位置：19q13.3...

NFE2 相关转录因子NFE2 相关因子 1；NRF1转录因子11；TCF11HGNC 批准的基因符号：NFE2L1细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（...

Poretti-Boltshauser 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为小脑发育不良、小脑蚓部发育不全、大多数患者有小脑囊肿、高度近视、可变性视网膜营养...

大头畸形是指头部异常增大，包括头皮、颅骨和颅内内容物。 大头畸形可能是由于巨脑畸形（脑实质增大）引起的，这两个术语在遗传学文献中经常互换使用（Olney，2007...

RAR相关孤儿受体αRZR-α；RZRA视黄酸结合受体αHGNC 批准的基因符号：RORA细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:60,...

LEIOMODIN, CARDIAC; CLMODHGNC 批准的基因符号：LMOD2细胞遗传学位置：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:123,65...

α-珠蛋白基因簇上游 30 至 50 kb 的序列，称为基因座控制区 α（LCRA；152422），被发现在具有结构完整的 α-珠蛋白基因的 α-地中海贫血病例中...

MDD1单极抑郁症 1细胞遗传学定位：12q22-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:92,200,000-103,500,000阿布克维奇等人（200...

MYSTIQUESTAT 相互作用 LIM 蛋白；SLIMHGNC 批准的基因符号：PDLIM2细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22...

细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,000-147,500,000迪斯金等人（2009） 描述了在 846 名患有神经母...

三聚细胞内阳离子通道 A 型； TRICAMITSUGUMIN 33HGNC 批准的基因符号：TMEM38A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：ILDR1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,987,322-122,060,553（来自 NCBI...

MCOP无眼症，临床，孤立小眼症，常染色体隐性遗传细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:103,500,000-107,043,718▼ ...

康巴迪埃等人（2007） 研究了年龄相关性黄斑变性患者的眼睛，发现小胶质细胞积聚在视网膜变性和脉络膜新生血管部位的视网膜下间隙中。▼ 分子遗传学陀等人（2004）...

富含 ARG/GLU/ASP 的蛋白质，120-KD；RED120HGNC 批准的基因符号：RBM25细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：...

PLRP2HGNC 批准的基因符号：PNLIPRP2细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:116,620,952-116,645,14...