遗传基因

3 号染色体开放解读码组 17；C3ORF17HGNC 批准的基因符号：NEPRO细胞遗传学位置：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:113,002,4...

含有 DEP 结构域的 MTOR 相互作用蛋白； DEPTORHGNC 批准的基因符号：DEPTOR细胞遗传学位置：8q24.12 基因组坐标（GRCh38）：8...

伴有或不伴有肌强直的遗传性癫痫发作GAMSTORP 病此条目中代表的其他实体：正常钾血症周期性麻痹，包括钾敏感▼ 描述两种显性遗传、临床相似的阵发性弛缓性全身无力...

肿瘤转移蛋白KISSPEPTINHGNC 批准的基因符号：KISS1细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:204,190,340-204,...

HGNC 批准的基因符号：UBL7细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74,445,976-74,461,187（来自 NCBI）▼...

强迫症（OCD） 的特点是反复出现的强迫观念和/或强迫行为，据估计影响着美国近 500 万人（Karno 等人，1988 年）。强迫症有很强的遗传因素的证据来自双...

PCH1脑桥小脑发育不全伴婴儿脊髓性肌萎缩症脑桥小脑发育不全伴前角细胞疾病▼ 描述桥小脑发育不全（PCH）是指一组严重的神经退行性疾病，影响脑干和小脑的生长和功能...

细胞遗传学位置：Xp11.3-q12 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,000-68,500,000▼ 说明丝状血管瘤（AS）是一种罕见的良性先天性皮...

FEM1, C. 线虫，C 的同源物KIAA1785HGNC 批准的基因符号：FEM1C细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:115,52...

脊髓衍生生长因子 B；SCDGFB虹膜表达的生长因子；IEGFHGNC 批准的基因符号：PDGFD细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11...

HGNC 批准的基因符号：TSPAN3细胞遗传学位置：15q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:77,041,403-77,071,108（来自 NCBI...

多发性硬化症 5（MS5） 是一种中枢神经系统慢性炎症性疾病，其特征是轴突髓鞘和轴突受损，通常导致从成年早期开始进行性神经功能障碍（Xu 等人总结，2001 年）...

RTE1▼ 正文西本等人（2001） 通过微细胞介导的染色体转移（MMCT） 将端粒酶表达抑制子定位到 10p15.1 上的 2.7-cM 区域，并将其转移到端粒...

HMSN VHMSN5具有锥体特征的腓骨肌萎缩，常染色体显性遗传具有锥体特征的夏科玛丽图斯病，常染色体显性遗传具有锥体特征的夏科玛丽齿神经病，常染色体显性遗传具有...

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