配对域基因 HuP2；HUP2此条目中代表的其他实体：包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX3细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标...

中西等人（2017） 报道了 2 个兄弟，他们的父母无关（AU0729 家庭），患有自闭症谱系障碍。 患者在生命的最初几年表现出言语和非言语交流的严重缺陷、异常的...

miRNA214MIRN214HGNC 批准的基因符号：MIR214细胞遗传学位置：1q24.3 基因组坐标（GRCh38）：1:172,138,797-172,...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 15；SCYA15白细胞趋化素 1；LKN1新 CC 趋化因子 3；NCC3HCC2巨噬细胞炎症蛋白 5；MIP5HGNC 批准的基...

FMRP 相互作用蛋白，82-KD82-FIPKIAA1321增殖诱导基因 1； PIG1HGNC 批准的基因符号：NUFIP2细胞遗传学位置：17q11.2 基...

在突尼斯父母的 3 个女儿中，Labrune 等人来自突尼斯的同一个村庄，但不知道他们有什么血缘关系（1990） 描述了高蛋氨酸血症与发育迟缓、智力和运动迟缓、面...

视黄酸诱导的基因 E； RIGE胸腺共享抗原 1； TSA1HGNC 批准的基因符号：LY6E细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143...

HGNC 批准的基因符号：MRPS5细胞遗传学位置：2q11.1 基因组坐标（GRCh38）：2:95,085,368-95,122,002（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：ARMCX6细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,615,119-101,617,999（来自 NCBI...

PCDH-γ-A9HGNC 批准的基因符号：PCDHGA9细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,402,777-141,512,9...

APS I自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良；APECED自身免疫性多腺体综合征，I 型多腺体自身免疫综合征，I 型PGA I肾上腺皮质功能减退症伴甲...

HGNC 批准的基因符号：PKP2细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,790,754-32,896,776（来自 NCBI）...

病毒性 IAP 相关因素； VIAFPHLP2AHGNC 批准的基因符号：PDCL3细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:100,562,...

混合谱系蛋白激酶 3； MLK3蛋白质酪氨酸激酶 PTK1； PTK1HGNC 批准的基因符号：MAP3K11细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh...

TWEETY，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：TTYH2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:74,213,570-74,2...

染色质可及性复合体，15-KD 亚基； CHRAC15NFYC 样蛋白 1； YCL1HGNC 批准的基因符号：CHRAC1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐...

DBF 型锌指结构域蛋白 2KIAA1571此条目中代表的其他实体：包括 ZDBF2 的长异构体；包括丽兹HGNC 批准的基因符号：ZDBF2细胞遗传学位置：2q...

后软骨瘤病的特点是外生骨疣（骨软骨瘤），常见于手和脚，以及长骨干骺端和髂嵴的内生软骨瘤（Sobreira 等人的总结，2010）。▼ 临床特征Maroteaux（...

V-MYC 禽类骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物，肺癌衍生V-MYC 禽类骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物 1，肺癌衍生；MYCL1禽类骨髓细胞瘤病毒癌基因同源物 1，肺...

HGNC 批准的基因符号：DVL3细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,155,376-184,173,613（来自 NCBI）果...

基础唾液富含脯氨酸蛋白，BstNI 型，1此条目中代表的其他实体：包括唾液蛋白 Pe包括腮腺中带蛋白；Pm，包含PmF，包含PmS，包含CON2，包含HGNC 批...

Dupuytren 甲下外生骨疣是一种罕见的异位骨化，明显倾向于累及大脚趾。 “外生骨疣”一词用词不当，因为下面的骨内不存在连续性。 这种病变与骨软骨瘤无关，骨软...

Bond 等人将肿瘤加速形成的易感性联系起来（2004） MDM2 基因存在多态性，Mitchell 等人（1995） 已定位到染色体 12q14.3-q15。▼...

肌萎缩侧索硬化症 17，以前；ALS17额颞叶痴呆，3 连锁染色体；FTD3肌萎缩侧索硬化症，CHMP2B 相关额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 7（FTDALS...

巴塞尔-Vanagaite 等（2003） 研究了 4 个以色列-阿拉伯血统的近亲家庭的非综合征性智力低下，其中 10 名受影响的成员和 24 名未受影响的成员。...

FUNNEL CHESTNowak（1936） 在 12 个科中追踪了漏斗胸的 2 至 4 代； 5个家庭跳过了一代人。 Stoddard（1939） 报道了一个...

激肽释放酶 10丝氨酸蛋白酶，1； PRSSL1HGNC 批准的基因符号：KLK10细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,01...

赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是血小板缺陷和眼皮肤白化病。HPS2 与其他形式的 HPS 的不同之处在于，它包括免疫缺...

PSF3，酿酒酵母，同系物； PSF3HGNC 批准的基因符号：GINS3细胞遗传学定位：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:58,392,470-58...

前的釉质发育不全 3，发育不全型； AIH3牙釉质发育不全，X连锁细胞遗传学位置：Xq22-q28 基因组坐标（GRCh38）：X:104,500,000-156...