在人类中，单个基因编码 4 种糖蛋白激素的共同 α 链：绒毛膜促性腺激素、促卵泡激素、促黄体激素和促甲状腺激素（Fiddes 和 Goodman，1981；Boo...

有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...

腘窝翼状胬肉综合征（PPS） 是一种常染色体显性遗传病，具有多种临床特征，包括口面部异常，如下唇窝、唇裂和/或腭裂和合颌，以及皮肤和生殖器异常，包括下肢蹼、并指、...

在种间人-中国仓鼠卵巢（CHO） 细胞杂交中，Dana 和 Wasmuth（1982）表明，对通常具有细胞毒性的铬酸钠浓度的抗性是由人类 5 号染色体上的基因决定...

Cri-du-chat 综合征是一种充分描述的部分染色体异常，由 5 号染色体短臂缺失引起。多个基因的缺失很可能导致表型以及端粒酶逆转录酶基因（TERT; 187...

范德沃德综合征（VWS） 是一种显性遗传的发育障碍，其特征是下唇的凹坑和/或鼻窦，以及唇裂和/或腭裂（CL/P, CP）。它是最常见的裂隙综合征。范德沃德综合征的...

这种形式的手/足裂畸形伴长骨缺陷（SHFLD1） 对应到染色体 1q42.2-q43。另见 SHFLD2（ 610685 ），对应到染色体 6q14.1，和 SH...

布伦泽尔等人（1983）描述了患有 I 型高脂蛋白血症（乳糜微粒血症综合征）、肝素后血浆脂解活性水平非常低和脂蛋白脂肪酶循环抑制剂的母亲和她的儿子，他们与脂蛋白脂...

家族性克雅氏病可由朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ） 中的突变引起。Gerstmann-Straussler 病（GSD; 137440 ） 和家族性致...

下巴的 Y 形裂缝是骨骼特征的基础。▼ 遗传 ------ Guenther（1939）发现5代9例，von Meirowsky（1924）报道4代25例。粗略观...

使用人类无脉络膜血症 cDNA 的小鼠同源物作为探针，Cremers 等人（1992）鉴定了一个同源的人类基因，他们将其命名为 CHML 为类脉络膜病。cDNA ...

有证据表明某些高CK血症病例是由染色体 3p25 上CAV3 基因（ 601253 ）的杂合突变引起的。▼ 临床特点 ------ Emery 和 Spikesm...

哺乳动物受精涉及精子和卵子表面膜的融合，导致减数分裂的恢复。精子表面分子已被证明在受精过程中转移到卵膜。因此，精子细胞可以与受精卵和分裂胚胎共享或赋予抗原特异性。...

绒毛膜促生长激素，包括 CSH2，是人类生长激素蛋白家族的一部分。见GH1（139250）和CSA（CSH1; 150200）。▼ 克隆与表达 ------ 陈等...

肌酸激酶（CK；EC 2.7.3.2）催化磷酸从磷酸肌酸到二磷酸腺苷的可逆转移，在需要大量能量来源的脑和肌肉等组织中生成三磷酸腺苷。胞质酶的活性形式是 2 个亚基...

Gibson 和 Carroll（1970）描述了一个家族 3 代中至少 12 名成员的锁骨先天性假关节病，具有男性到男性的遗传。所有受影响的人“身材矮小，其中一...

许多打算做试管婴儿来孕育宝宝的患者都在想用各种方法来提高试管婴儿的成功率。下面了解一下维生素D究竟对试管的成功率有什么样的影响。维生素D是一类脂溶性维生素，在人体...

阵发性非运动源性运动障碍-1（PNKD1） 是一种常染色体显性运动障碍，其特征是肌张力障碍、舞蹈病和手足徐动症。发作可能由压力、疲劳、咖啡因、酒精、排卵或月经引起...

肌酸激酶（ EC 2.7.3.2 ） 同工酶如 CKMT2 对能量代谢至关重要，尤其是在能量需求高的组织中。核基因编码 4 个已知的 CK 亚基：细胞质肌（CKM...

网格蛋白是覆盖包被凹坑和包被囊泡的细胞质面的晶格的主要结构成分，在受体介导的内吞过程中，特定的大分子被包裹在其中。网格蛋白是一种大的可溶性蛋白质，由分子量约为 1...

费舍尔等人（1979）描述了一个看似“新”形式的渐进性舞蹈手足徐动症的家庭。起病是婴儿期。这些运动主要影响腿部，也影响步态。没有发现痴呆、癫痫发作或僵硬。它被指定...

肌酸激酶（CKs; EC 2.7.3.2 ） 催化高能磷酸盐从 ATP 向肌酸的可逆转移，产生 ADP 和磷酸肌酸。CK 同工酶对能量代谢至关重要，尤其是在能量需...

网格蛋白是覆盖包被凹坑和包被囊泡的细胞质面的晶格的主要结构成分，在受体介导的内吞过程中，特定的大分子被包裹在其中。网格蛋白是一种大的可溶性蛋白质，由分子量约为 1...

良性遗传性舞蹈病（BHC） 是一种常染色体显性遗传运动障碍，在 5 岁之前出现，病程静止或仅轻微进展。智力正常或略低于正常，未见精神衰退。在一些家庭中，舞蹈动作在...

肌酸激酶（ EC 2.7.3.2 ） 同工酶对能量代谢至关重要，尤其是在能量需求高的组织中。核基因编码 4 个 CK 亚基：细胞质肌（CKM; 123310 ）、...

网格蛋白是细胞内细胞器细胞质面的主要蛋白质成分，称为包被囊泡和包被小坑。这些专门的细胞器参与受体的细胞内转移和多种大分子的内吞作用。网格蛋白分子具有由 3 条非共...

软骨连接蛋白是一种独特的糖蛋白，其结构和功能与纤连蛋白相似。它以每毫升约 20 微克的浓度存在于血浆中。在组织中，它仅限于软骨和玻璃体，它们也是 II 型胶原蛋白...

红细胞和血小板中 B（脑）型肌酸激酶的异位表达是一种罕见的良性异常，是在杜氏肌营养不良症的新生儿筛查计划中检测到的（Arnold 等，1978）。它通常作为常染色...

柠檬酸合酶（CS；EC 4.1.3.7）是三羧酸循环的第一个限速酶，在调节线粒体呼吸的能量产生中起关键作用（Cheng et al., 2009）。▼ 克隆与表达...

大的硫酸软骨素蛋白聚糖，如多功能蛋白聚糖，首先在透明软骨中被发现，在那里它们与透明质酸特异性相互作用并形成大的超分子复合物。它们与其他基质糖蛋白一起提供机械支持和...