前列腺癌,遗传性,3

HPC3

细胞遗传学定位:20q13 基因组坐标(GRCh38):20:43,100,001-64,444,167

有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 176807。

▼ 测绘

Berry等人(2000)在20q13上发现了前列腺癌易感位点的证据,他们称之为HPC20,特别是在受影响成员少于5人的家庭中(多点非参数连锁评分(NPL)3.22,p = 0.00079),这是后来的平均值诊断年龄(多点 NPL 3.40,p = 0.0006),且无男性间遗传(多点 NPL 3.94,p = 0.00007)。具有所有这 3 个特征的 19 名患者组的多点 NPL 为 3.69(p = 0.0001)。

为了进一步评估 20q13 位点对前列腺癌易感性的潜在贡献,Bock 等人(2001)研究了 172 个受前列腺癌影响的无关家庭,在包含候选区域的染色体 20 的 98.5-cM 片段中使用了 17 个多态性标记。最强有力的关联证据出现在 16 个黑人家庭的子集中(lod 0.86),但总体而言,关联研究并未为 20q13 处前列腺癌易感基因座的存在提供统计学上显着的支持。

Cheng等人(2001)在一项针对159个遗传性前列腺癌家族的研究中发现,NPL得分较高,并且诊断年龄较晚(65岁或以上;65岁以上)的家庭子集的NPL得分较高。NPL 1.94),患病家庭成员少于5人(NPL 1.74),或无男性间疾病遗传(NPL 1.01)。在这些家族子集中,从 20pter 到 20q11,具有正连锁评分的区域跨越约 60 cM。

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