高尔基弹压受体复合体成员 1；GOSR1

GOS28
GOLGI SNARE, 28-KD; GS28

HGNC 批准的基因符号：GOSR1

细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:30,477,408-30,527,592（来自 NCBI）

▼ 说明

SNARE 蛋白在各种细胞过程的膜融合事件中发挥着不可或缺的作用，包括突触传递和蛋白质运输。SNARE 在功能上分为 v-SNARE（锚定在运输囊泡中）或 t-SNARE（与目标区室相连）。当囊泡与其目标区室对接时，膜融合是通过形成 SNARE 复合体介导的，该复合体涉及囊泡上的单个 v-SNARE 和目标膜上的 3 个 t-SNARE。GOSR1 是一个高尔基 SNARE，参与多种转运步骤，包括内质网（ER）和高尔基体之间的顺行转运、高尔基体内双向转运以及早期/再循环内体返回跨高尔基体网络的逆行转运。此外，据报道，GOSR1 同时具有 v-SNARE 和 t-SNARE 功能（Rosenbaum 等人总结，2014）。

▼ 克隆与表达

Nagahama等人（1996）从中国仓鼠卵巢（CHO）细胞系中克隆了Gosr1，他们将其称为Gos28。推导的 250 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 28.5 kD。它缺乏 N 端信号序列，但具有可能的 N 端卷曲螺旋区域和可能充当膜锚的 C 端疏水结构域。CHO 细胞的免疫荧光和免疫电子显微镜将表位标记的 Gos28 定位到高尔基体，并在高尔基池末端边缘富集囊泡成分。

Subramaniam et al.（1996）分离了编码大鼠Gos28的cDNA，他们将其称为p28或Gs28。预测的蛋白质包含一个中央卷曲螺旋结构域和一个 C 端膜锚。

Bui等人（1999）通过使用大鼠GS28蛋白序列搜索EST数据库，鉴定出了人类GS28 cDNA。推导的 250 个氨基酸的人类蛋白与大鼠 GS28 具有 97% 的一致性。Mao等人（1998）孤立地在造血干/祖细胞中表达的cDNA集合中鉴定出了人类GOS28 cDNA。

Rosenbaum 等人（2014）描述了人类 GOS28 的 248 个氨基酸亚型，其在 N 末端附近有 3 个推定的螺旋结构域，随后是 SNARE 基序和 C 端跨膜结构域。人视网膜组织的蛋白质印迹分析检测到表观分子质量为 28 kD 的 GOS28。

▼ 基因功能

Nagahama等人（1996）使用抗Gos28抗体发现，CHO细胞中Gos28失活可阻断Gos28与α-Snap（NAPA；NAPA；NAPA）的结合。603215）以剂量依赖的方式抑制顺式高尔基体向内侧高尔基体的转运，并引起未包被的对接囊泡的积累。Nagahama et al.（1996）得出结论，含有Gos28的复合物是对接后高尔基体囊泡融合所必需的。

Subramaniam et al.（1996）将大鼠Gs28鉴定为高尔基体20S SNARE复合体的核心成分，参与内质网-高尔基体运输的对接或融合阶段。

Lowe等人（1997）报道GS28在从内质网到顺式（内面）和内侧高尔基体的运输中发挥作用，而GS27（604027）高尔基体SNARE参与蛋白质从内侧高尔基体到内侧高尔基体的运动。反高尔基体（质膜面）和反高尔基体网络。

Rosenbaum et al.（2014）发现gos28是视紫红质（RHO；RHO；）的囊泡运输所必需的。180380），或rh1，通过果蝇感光细胞的分泌途径。在 rh1 通过远端高尔基体区室的运输过程中，Gos28 充当 t-SNARE。gos28 的无效突变导致 rh1 运输缺陷、分泌途径中细胞膜积聚以及视网膜变性。gos28 的缺失不会改变功能性 SNARE 复合物的组装或抑制膜融合。删除分析显示，gos28 的 N 末端（包括 SNARE 基序）足以促进 rh1 转运。人类 GOS28 与果蝇 gos28 具有 43% 的氨基酸同一性，可以挽救 gos28 缺失的视网膜中的 rh1 运输和视网膜变性。

▼ 测绘

Bui等人（1999）通过辐射杂种分析和荧光原位杂交，将GS28基因定位到染色体17q11。