遗传基因

有关点状软骨发育不良的遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 CDPX2（ 302960 ）。▼ 临床特点 ------ 谢菲尔德等人（1976）报道了来自澳大利...

马科斯等人（1981）描述了一个家庭，其中母亲（67 岁）和 2 个女儿和 2 个儿子（48、45、34 和 33 岁）患有软骨钙质沉着症。他们表明沉积物不是焦磷...

软骨钙质沉着症或软骨钙化是一种常见病症，通常由二水焦磷酸钙（CPPD） 晶体在关节透明和纤维软骨中沉积所致。CPPD 晶体沉积可能无症状或与特征性急性发作（“假痛...

胆碱激酶（ EC 2.7.1.32 ），例如 CHKA 和 CHKB（ 612395 ），在 Mg（2+） 存在下通过 ATP 催化胆碱磷酸化，产生磷酸胆碱和 A...

胆碱乙酰转移酶（CHAT；EC 2.3.1.6）是中枢和外周神经系统中神经递质乙酰胆碱的生物合成酶（Toussaint 等，1992 年总结）。▼ 克隆与表达 -...

胆固醇酯转移蛋白（CETP） 介导脂蛋白之间的脂质交换，导致胆固醇酯从高密度脂蛋白（HDL） 向其他脂蛋白的净转移，以及随后肝细胞对胆固醇的摄取（Kuivenho...

缩胆囊素（CCK） 肽家族（见118440） 及其受体广泛分布于整个中枢神经系统和胃肠道。根据它们对 CCK 的非硫酸化类似物的亲和力，这些受体可分为 2 个亚型...

乌尔里希等人（1993）使用 cDNA 文库杂交筛选和 PCR 的组合克隆了 2.1-kb 的 cDNA，该 cDNA 编码人胆囊 CCK 受体 A 型（CCKA...

胆囊收缩素是一种脑/肠肽。在肠道中，它诱导胰酶的释放和胆囊的收缩（Takahashi 等人的总结，1986 年）。▼ 克隆与表达 ------ CCK 肽以多种分...

Leslie 和 Pyke（1978）在一位患有糖尿病的母亲和她的 2 个女儿身上观察到了 CPAF。从而促使他们研究非胰岛素依赖型糖尿病患者（有时称为成熟型或 ...

肌肉氯化物通道 CLCN1 调节骨骼肌膜的电兴奋性。骨骼肌具有异常高的静息 Cl（-） 电导，体外研究表明，在人类和动物模型中，这种电导的降低会导致电不稳定并导致...

霍尔等人（1990）分离了一个新的人脑 cDNA 序列，编码 n-嵌合蛋白，一种 34-kD 的蛋白质。他们发现 N 端的一半与蛋白激酶 C（ 176960 ）调...

Chiari 畸形 I 型（CM1） 是小脑扁桃体通过枕骨大孔突出，放射学定义为扁桃体下降 5 毫米或更多。在多达 80% 的病例中，CM1 与脊髓空洞症（见18...

Cherubism 的特点是骨质流失，仅限于下颌，并用纤维组织替代该骨骼，导致面部肿胀。眶下缘和眶底的参与导致眼球向上倾斜并因此暴露巩膜下部，呈现“天使般”的外观...

轻度耳聋有时会伴有 X 连锁 CMT（ 302800 ）。见214370为CMT-耳聋综合征的可能常染色体隐性形式和311070对包括视神经萎缩也X连锁障碍。有关...

长期以来，人们一直假设蛋白质正确折叠及其组装成寡聚复合物所需的所有信息都包含在多肽的一级序列中，并且该过程中不涉及催化剂或其他辅助蛋白质。然而，这一生物化学的基本...

萨尔茨曼等人（1991）描述了一个家族，其中 3 代 9 名成员患有颈椎发育不良。所有受影响的人的第一颈椎，即寰椎都有异常。有的还有第二颈椎、中轴和尾椎的缺损。两...

日语，松永（1962）描述了耳垢的二形性，两种类型是湿的和干的。至少自 1934 年以来，这种变异在日本得到了广泛的研究。其他地方对这种变异的关注较少，可能是因为...

铜蓝蛋白（也称为亚铁氧化酶；铁（II）：氧氧化还原酶，EC 1.16.3.1）是一种蓝色 α-2-糖蛋白，可结合 90% 至 95% 的血浆铜，每个分子具有 6 ...

脑肋下颌综合征（CCMS）的主要特征是严重的小颌畸形、肋骨缺损和智力低下。已经报道了一系列肋骨间隙缺陷，范围从几个背侧肋骨节段到完全没有骨化。迄今为止，在报告的 ...

Sotos 综合征是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童期的过度生长、骨龄提前、头骨大的不寻常面孔、肢端肥大症特征和尖下巴、偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力...

Spinocerebellar ataxia-29 是一种常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是在婴儿期出现运动发育迟缓和轻度认知迟缓。受影响的个体在大脑成像上会...

副肿瘤性小脑变性是一种与肺、卵巢、乳腺或霍奇金病相关的自身免疫性疾病。副肿瘤性小脑变性患者携带一种称为抗 Yo 的特征性抗体。在浦肯野细胞和肿瘤组织的蛋白质印迹分...

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