真核起始因子 3，子单元 K； EIF3K

EIF3-p28
PLAC24
真核起始因子 3，子单元 12，前； EIF3S12，前

HGNC 批准的基因符号：EIF3K

细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,619,188-38,636,954（来自 NCBI）

▼ 说明

700 kD 真核起始因子-3（eIF3） 是最大的 eIF，包含至少 12 个亚基，包括 EIF2S12。 eIF3 通过直接结合 40S 核糖体亚基并促进 40S 预起始复合物的形成，在转录中发挥重要作用（Mayeur et al., 2003）。

▼ 克隆与表达

卡基等人（2002） 通过筛选大鼠脑细胞质中的细胞质动力蛋白中间链（参见 603772）结合蛋白，孤立出大鼠 Eif3s12，他们将其称为 Plac24。他们通过使用大鼠序列搜索 EST 数据库获得了人类 EIF3S12。预测的人类蛋白质含有218个氨基酸。人体组织的 Northern 印迹分析显示 1-kb EIF3S12 转录物普遍表达，在心脏和骨骼肌中表达水平最高。蛋白质印迹分析在所有检查的人体组织中检测到 EIF3S12 蛋白。

通过使用从 HeLa 细胞 eIF3 复合物中纯化的 28-kD 蛋白质的肽序列作为查询来搜索 EST 数据库，Mayeur 等人（2003） 鉴定了人类 EIF3S12，他们将其称为 EIF3K。 EIF3S12 编码由大约 10% 亮氨酸残基组成的 218 个氨基酸的蛋白质。 EIF3S12 的体外转录/转录产生了与 eIF3 复合物中发现的 28-kD 蛋白共迁移的标记蛋白。 Northern 印迹分析检测到 1.1 kb EIF3S12 转录本在人类细胞系和组织中普遍表达，其中在脑、睾丸和肾脏中表达水平最高。

▼ 基因功能

卡基等人（2002）发现EIF3S12不与细胞质动力蛋白共免疫沉淀，表明它不是动力蛋白亚基。然而，亲和柱结合和酵母2-杂交实验显示EIF3S12和动力蛋白中间链之间存在直接结合。免疫组织化学实验将 EIF3S12 定位于分离的上皮细胞和成纤维细胞的核周细胞质区域。在上皮细胞中，EIF3S12 定位于细胞表面细胞与细胞接触的部位，并与 E-钙粘蛋白（CDH1; 192090） 和 β-连环蛋白（CTNNB1; 116806） 共定位。肌动蛋白细胞骨架的破坏或 β-连环蛋白的过度表达导致细胞与细胞接触部位 EIF3S12 表达的丧失。

Mayeur 等人使用免疫沉淀和等电聚焦（2003） 表明 EIF3S12 与 eIF3 复合物相关。杆状病毒感染细胞的免疫沉淀表明 EIF3S12 与 5 个核心 eIF3 亚基相关，GST 下拉实验揭示了 EIF3S12 与 EIF3C（EIF3S8; 603916）、EIF3G（EIF3S4; 603913） 和 EIF3J（EIF3S1; 603910） 之间的直接相互作用。细胞分级分离实验将 EIF3S12 定位于 40S 核糖体亚基区域。

通过酵母 2-杂交分析，Shen 等人（2004） 将 EIF3S12 鉴定为细胞周期蛋白 D3 的结合伴侣（CCND3; 123834）。 GST下拉实验和瞬时转染表明EIF3S12和细胞周期蛋白D3在体外和体内均结合，并且EIF3S12不结合细胞周期蛋白D1（CCND1；168461）或D2（CCND2；123833）。免疫荧光显示EIF3S12以与细胞周期蛋白D3重叠的模式分布在细胞核和细胞质中。

▼ 基因结构

通过基因组序列分析，Mayeur 等人（2003）确定EIF3S12基因含有8个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Mayeur 等人（2003） 将 EIF3S12 基因对应到染色体 19q13.2。