视黄酸早期转录本 1G； RAET1G

HGNC 批准的基因符号：RAET1G

细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:149,916,878-149,923,121（来自 NCBI）

▼ 说明

RAET1 家族的成员，例如 RAET1G，是主要组织相容性复合体（MHC） I 类相关基因，位于染色体 6q24.2-q25.3 上的 180 kb 簇内。 RAET1 蛋白含有 MHC I 类样 α-1 和 α-2 结构域。 RAET1E（609243） 和 RAET1G 与其他 RAET1 蛋白（例如 RAET1I 或 ULBP1；605697）的不同之处在于，它们的 C 末端具有 I 型跨膜序列，而不是糖基磷脂酰肌醇锚定序列（Radosavljevic 等，2002）。

▼ 克隆与表达

通过数据库检索和序列分析，Bacon 等人（2004） 确定了 RAET1G。推导的 293 个氨基酸蛋白包含 α-1 和 α-2 结构域、跨膜结构域和包含富含脯氨酸的 SH3 激酶结合基序的 100 个残基的细胞质尾部。 RAET1G 蛋白与 ULBP2（605698） 相似度为 85%。培根等人（2004） 还鉴定出 RAET1G 剪接变体，在外显子 4 的起始处缺失 100 bp，从而产生截短的可溶性蛋白。 RT-PCR 分析检测到几种肿瘤细胞系中 RAET1G 的表达。在结肠中检测到强表达，但在筛选的其他 4 个正常组织中未检测到强表达。

▼ 基因功能

Bacon 等人使用流式细胞术分析（2004） 证明了 RAET1E、RAET1G 和 ULBP2 与 NKG2D 的结合（602893）。表达 RAET1E 或 RAET1G 的细胞是天然致命物细胞杀伤的目标，但在抗 NKG2D 存在的情况下则不然。

▼ 基因结构

培根等人（2004） 确定 RAET1G 基因包含 5 个外显子，跨度约为 6 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Radosavljevic 等人（2002） 将 RAET1G 基因对应到染色体 6q24.2-q25.3，位于 RAET1F（假基因）和 ULBP2 之间。

▼ 分子遗传学

罗姆弗鲁克等人（2009） 对 176 名健康、无关的泰国东北部人的 RAET1E、RAET1G、RAET1H（ULBP2）、RAET1I、RAET1L（611047） 和 RAET1N（ULBP3; 605699） 基因的多态性外显子 2 和 3 进行了测序，这些基因均编码 NKG2D 的配体。他们鉴定了几个 SNPS，包括 RAET1E、RAET1G 和 RAET1H 中的非同义 SNP。值得注意的是，RAET1N 基因在白种人中呈多态性，但在泰国人群中似乎并不具有多态性。罗姆弗鲁克等人（2009） 提出 RAET1 多态性可能有助于未来分析不同疾病条件下的免疫反应。