ADP-核糖基转移酶 3; ART3

HGNC 批准的基因符号：ART3

细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:76,011,190-76,112,786（来自 NCBI）

▼ 说明

ADP-核糖基化是一种可逆的翻译后修饰，用于调节蛋白质功能。 ADP-核糖基转移酶，例如 ART3，将 ADP-核糖从 NAD+ 转移到靶蛋白，而 ADP-核糖基水解酶（参见 PARG；603501）可逆转该反应（Glowacki 等人，2002）。

▼ 克隆与表达

啮齿类单 ADP 核糖基转移酶 RT6（参见 ART1；601625）是一种糖基磷脂酰肌醇（GPI） 锚定膜蛋白，在大鼠和小鼠 T 淋巴细胞的细胞表面特异性表达。利维等人（1996） 分离出编码 RT6 同源物 ART3 的人类睾丸 cDNA，作者将其命名为 MART。预测的 367 个氨基酸 ART3 蛋白的估计分子量为 41.5 kD，并在其 N 末端包含疏水性肽信号、催化 ADP-核糖转移的酶特异的 3 个共有基序、GPI- 的疏水性 C 端序列特征锚定蛋白，一种在其 C 末端重复 3 次的新基序，以及 1 个潜在的糖基化位点。 ART3 和啮齿动物 RT6 蛋白具有 35% 的氨基酸同一性。作者使用高严格的 Northern 印迹分析仅在睾丸中检测到 1.8 kb ART3 转录本。 Southern blot分析显示ART3是人类基因组中的单拷贝基因；猴子、狗和牛的基因组包含与 ART3 相关的序列，但啮齿类动物的基因组中不包含这些序列。利维等人（1996） 得出结论，ART3 和 RT6 属于单 ADP-核糖基转移酶家族，但在 DNA 水平上不相关。

科赫-诺尔特等人孤立地（1997） 通过搜索表达序列标签（EST） 数据库以及推导的 ART1 和 ART2P 氨基酸序列（参见 ART1）（他们将其称为 ART2），鉴定了人类 ART3 和 ART4（110600） cDNA。他们使用 EST 衍生的引物通过 PCR 从 P1 和 PAC1 基因组克隆中克隆了相应的基因。基因组和 cDNA 序列的比较揭示了保守的外显子/内含子结构，其中异常大的外显子编码成熟蛋白。作者报告说，ART2P 是已知与 ART3 最接近的家族成员，具有 41% 的氨基酸序列同一性。

▼ 基因结构

格洛瓦茨基等人（2002） 确定 ART3 基因包含 11 个外显子，跨度为 33.13 kb。

▼ 测绘

通过原位杂交，Levy 等人（1996） 将 ART3 基因对应到 4q13-q21。科赫-诺尔特等人（1997） 通过体细胞杂交作图证实了 ART3 基因存在于 4 号染色体上，但通过原位杂交将该基因定位于 4q13.1-q13.3。