ADP-核糖基化因子 GTP 酶激活蛋白 2; ARFGAP2

锌指蛋白 289,ID1 调节,前; ZNF289,前

HGNC 批准的基因符号:ARFGAP2

细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,164,301-47,176,879(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

辛格等人(2001) 从用分化抑制剂 Id1(600349) 转染的小鼠乳腺细胞系中克隆了小鼠 Znf289。通过Northern印迹分析,他们在所有测试的小鼠组织中检测到2.9-kb Znf289转录物,其中在心脏和肝脏中表达最高,在脑和肾脏中表达中等,在脾、肺和骨骼肌中表达较弱。 Id1 mRNA 显示出相同的组织分布,但肺除外,其中 Id1 表达较高,Znf289 表达较低。 GFP-Znf289 融合研究表明 Znf289 主要在细胞质中表达,主要是核周染色。

▼ 基因功能

辛格等人(2001)发现,在小鼠乳腺发育过程中,Znf289 mRNA 的表达与 Id1 的表达平行,当乳腺上皮细胞广泛增殖时,Znf289 在导管和小叶肺泡形态发生过程中表达。在分化的、生长停滞的泌乳上皮细胞中 Id1 表达减少后,它被下调。

Frigerio 等人使用大鼠、猴子和人类细胞系(2007) 表明 ARFGAP2 和 ARFGAP3(612439) 在 COPI(601924) 包被的囊泡的细胞内转移中发挥作用。 ARFGAP2 和 ARFGAP3 均与高尔基复合体和外周点状结构中的 COPI 亚基共定位,并与高尔基膜产生的 COPI 包被的囊泡相关。人ARFGAP2缺乏其N端锌指结构域结合的COPI亚基,并且该截短突变体的表达抑制体内霍乱毒素的COPI依赖性高尔基体至内质网的转运。 HeLa 细胞中 ARFGAP1 或 ARFGAP2 和 ARFGAP3 组合的沉默不会降低细胞活力,但所有 3 个 ARFGAP 的沉默会导致细胞死亡。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 ZNF289 基因测绘到 11 号染色体(WI-6286)。

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