SPINDLIN 家族，成员 2A; SPIN2A

DXF34
SPINDLIN 家族，成员 2，着丝粒副本
SPIN2，着丝粒复制

HGNC 批准的基因符号：SPIN2A

细胞遗传学位置：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:57,134,265-57,147,180（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

拉瓦尔等人（1997） 在人类和小鼠之间保守的 X 染色体区域中发现了一个三重基因家族 DXF34。他们在其中 1 个基因中鉴定了一个开放解读码组，并从人胎脑 cDNA 文库中克隆了相应的 DXF34 cDNA。推导的蛋白质含有232个氨基酸。其他基因拷贝之一不包含重要的阅读框，表明它是一个无功能的遗迹。

通过在数据库中搜索与 SPIN2（300517） 相似的基因，Fletcher 等人（2002） 确定了 DXF34。 SPIN2 和 DXF34 在核苷酸水平上几乎相同，主要区别在于它们的极端 5 素 UTR。 SPIN2 和 DXF34 蛋白含有 258 个氨基酸，除了 1 个氨基酸差异外，其余均相同。两种蛋白质都有一个 C 端潜在核糖核苷酸结合位点和一个酪氨酸磷酸化位点。

▼ 测绘

拉瓦尔等人（1997） 将 DXF34 基因家族的 3 个成员对应到染色体 Xp11.21 的 100 kb 区域。小鼠 Dxf34 家族定位于 X 染色体的近端区域。

通过基因组序列分析，Fletcher 等人（2002） 将 DXF34 基因定位到 SPIN2 基因的 13 kb 着丝粒区域。

▼ 进化

拉瓦尔等人（1997） 表明靠近着丝粒的 3 个 DXF34 序列的重复可能发生在主要哺乳动物辐射的时间附近，因此早于人类和小鼠谱系的分歧。 1 个 DXF34 拷贝因序列漂移而失活，表明人类 X 染色体上的多个活性拷贝没有选择。