副肿瘤 MA 抗原家族，成员 5； PNMA5

副肿瘤抗原样蛋白 5
KIAA1934

HGNC 批准的基因符号：PNMA5

细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,988,824-152,994,116（来自 NCBI）

▼ 说明

PNMA5 似乎参与灵长类新皮质关联区域的特化（Takaji 等人，2009）。

▼ 克隆与表达

通过筛选主要在大脑中表达的大基因，Nagase 等人（2001） 分离出编码 PNMA5 的胎儿大脑 cDNA，他们将其称为 KIAA1934。预测的蛋白质含有452个氨基酸。 RT-PCR ELISA 仅在睾丸以及成人和胎儿脑中检测到显着的 PNMA5 表达。在脑内，杏仁核、尾状核、海马、黑质和丘脑底核中检测到显着的 PNMA5 表达。

通过在数据库中搜索 PNMA1（604010） 的同源物，Schuller 等人（2005） 鉴定出人类 PNMA5。预测的蛋白质包含 448 或 452 个氨基酸，具体取决于所使用的起始密码子，并且与其他 PNMA 蛋白质具有 40 至 45% 的同源性。人PNMA5与小鼠蛋白有53%同源性。

Takaji 等人通过使用从猕猴大脑 4 个不同皮质区域纯化的 mRNA 进行限制性标志物 cDNA 扫描，然后进行序列分析和 RT-PCR（2009） 发现 Pnma5 与新皮质的额叶和颞叶区域相关，但与视觉区域无关。原位杂交分析还显示，与皮质下猕猴大脑相比，皮质中 Pnma5 的表达更高。 Pnma5 表达主要发生在兴奋性神经元和也表达视黄醇结合蛋白（RBP；参见 180260）的脑组织中。狨猴（一种新大陆猴类）的表达模式相似。高二等人（2009） 报道人类 PNMA5 与非洲绿猴蛋白有大约 94% 的氨基酸同一性。对非洲绿猴组织的 Northern 印迹分析显示，Pnma5 表达仅限于新皮质，特别是颞区和睾丸。在啮齿动物中，Pnma5 表达仅在睾丸中检测到。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Nagase 等人（2001） 将 PNMA5 基因定位到 X 染色体。

Gross（2014） 根据 PNMA5 序列（GenBank BC101111） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 PNMA5 基因对应到染色体 Xq28。