肌张力障碍伴小脑萎缩; DYTCA

勒贝尔等人（2006） 描述了来自 8 个无关家庭的 12 名患有肌张力障碍和小脑萎缩的男性患者。平均发病年龄为 27 岁（范围：9 至 42 岁）。八名患者具有相似的表型，发病时有痉挛性发声困难，脑部 MRI 表现为小脑萎缩。另外 4 名患者患有肌张力障碍，但脑部 MRI 表现为轻度或无痉挛性发声困难和小脑萎缩。所有 12 名患者均患有肌张力障碍，不同程度地影响上肢、颈部、面部或下肢，并报告有吞咽困难。小脑体征缓慢进展，主要包括共济失调步态。作者评论说，MRI 上明显的小脑萎缩与相对轻微的临床小脑体征形成鲜明对比。左旋多巴对 8 名接受治疗的患者没有帮助。勒贝尔等人（2006） 建议用 DYTCA（肌张力障碍伴小脑萎缩）来描述这种表型。

神经病理学发现

宫本等人（2015） 报道了一名 47 岁男性的神经病理学结果，该男性有成人发作的进行性肌张力障碍、痉挛性发声困难和静态共济失调病史，让人想起 DYTCA。脑成像显示小脑萎缩，尸检显示小脑明显萎缩。显微镜分析显示弥漫性皮质变性，分子层变薄，浦肯野细胞丧失，伯格曼神经胶质增生，颗粒细胞层稀疏，白质中纤维状神经胶质增生。下橄榄核也有神经元损失。大脑的其他区域，包括脑干和丘脑，没有显示出异常变化。研究结果与仅限于小脑橄榄区的慢性神经变性一致。患者对苍白球的深部脑刺激表现出严重肌张力障碍的部分反应，表明基底神经节功能受损。患者的弟弟脑部影像学显示有轻度躯干不稳定和轻度小脑萎缩，但没有肢体共济失调、发声困难或肌张力障碍。

▼ 遗传

勒贝尔等人（2006） 指出，有 2 个受影响同胞的 4 个家庭支持常染色体隐性遗传；然而，由于所有患者均为男性，因此不能排除 X 连锁遗传。