吉尔血型

GIL 血型已被证明是红细胞上水通道蛋白 3(AQP3;600170) 分子的特征。

丹尼尔斯等人(1998) 描述了 5 例针对高频抗原 GIL 的同种抗体。 AQP1(107776) 和 AQP3 是在人红细胞(RBC) 上鉴定出的水通道蛋白家族中仅有的 2 种蛋白质。由于 AQP1 分子表达 Colton 血型抗原(CO; 110450),Roudier 等人(2002) 研究了 AQP3 分子是否也可能是血型系统的基础。鲁迪尔等人(2002) 研究了 24 名个体的红细胞,这些个体通过使用大鼠抗 AQP3 抗体进行免疫印迹,开发出针对未鉴定高频抗原的同种抗体,该抗体与人 AQP3 发生交叉反应。鲁迪尔等人(2002) 发现 2 名 GIL 阴性个体的水通道蛋白 3 存在缺陷(600170.0001)。一名先证者是一位法国白人女性,她在 1979 年之前曾怀孕过 10 次,当时在骨科手术期间发生溶血反应后,发现了一种针对 GIL 抗原的抗体,该抗体与除她自己的红细胞外的所有红细胞发生反应。先证者2是一名美国白人女性,没有输血史。她第一个孩子的红细胞直接抗球蛋白测试呈弱阳性,她的血清中含有抗 GIL 抗体。

鲁迪尔等人(2002)指出GIL血型系统被国际输血学会指定为第29号血型系统。

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