结核分枝杆菌，易感性，X连锁

MTBSX

细胞遗传学位置：Xq 基因组坐标（GRCh38）：X:61,000,001-156,040,895

有关结核分枝杆菌感染易感性的一般讨论，请参见 607948。

贝拉米等人（2000） 对 136 个非洲家族进行了两阶段全基因组连锁研究，以寻找人类基因组中含有结核病易感基因的区域。他们使用了包含 2 个全同胞的同胞对家庭，他们都患有临床结核病。对于任何含有主要结核病易感基因的染色体区域，受影响的同胞对继承相同亲本等位基因的程度远远超出了偶然的预期。在第一轮筛选中，来自冈比亚和南非的 92 对同胞对中包含了 299 个信息丰富的遗传标记，涵盖了整个人类基因组。在此过程中，他们鉴定了 7 个染色体区域，这些区域显示出与临床结核病共遗传的临时证据。来自这些地区的 22 个标记在来自同一国家的第二组 81 个同胞对中进行了基因分型。 15q11-q13 和 Xq 上的标记显示出与结核病相关的暗示证据（lod 分别为 2.00 和 1.77）。 X染色体易感基因可能导致在许多不同人群中观察到的男性结核病患者过多。