L3MBTL 组蛋白甲基赖氨酸结合蛋白 4； L3MBTL4

L3MBT-LIKE 4

HGNC 批准的基因符号：L3MBTL4

细胞遗传学位置：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:5,954,717-6,415,259（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

刘等人（2016）克隆了人类L3MBTL4。定量实时 PCR 显示 L3MBTL4 在人平滑肌和内皮细胞中高表达，而在检查的其他人细胞系中几乎没有表达。对大鼠脉管系统的免疫组织化学分析检测到 L3mbtl4 主要位于内侧层，它与 α-肌节蛋白（ACTC1；102540） 共定位。 L3mbtl4 主要定位于细胞核。通过蛋白质印迹分析，大鼠 L3mbtl4 的表观分子质量为 85 kD。

▼ 基因功能

Liu 等人使用定量实时 PCR 和蛋白质印迹分析（2016） 发现自发性高血压大鼠与野生型大鼠相比，血管 L3bmtl4 表达升高。与野生型大鼠相比，过表达L3mbtl4的转基因大鼠血压和心率较高，左心室和隔膜重量/体重比较高，主动脉增厚。转基因大鼠主动脉的蛋白质磷酸化分析显示，与野生型主动脉相比，p38 MAPK（MAPK14；600289）和 JNK（参见 601158）及其下游靶标的磷酸化水平升高。人主动脉平滑肌细胞的染色质免疫沉淀分析表明 L3MBTL4 与 LTBP1 相互作用（150390）。与野生型相比，过表达 L3mbtl4 的转基因大鼠的脉管系统中 Ltbp1 的 mRNA 表达降低。刘等人（2016） 提出 L3MBTL4 介导的 LTBP1 下调可能会增加 MAPK 活性，导致与高血压相关的血管重塑。

▼ 测绘

刘等人（2016） 指出 L3MBTL4 基因对应到染色体 18p11.31。