硫酸乙酰肝素-葡萄糖胺3-磺基转移酶3A1； HS3ST3A1

硫酸乙酰肝素（葡萄糖胺）3-O-磺基转移酶 3A1
硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 3A1
3OST3A1

HGNC 批准的基因符号：HS3ST3A1

细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:13,494,032-13,601,929（来自 NCBI）

▼ 说明

硫酸乙酰肝素生物合成酶是产生多种不同的硫酸乙酰肝素精细结构的关键成分，这些结构具有多种生物活性。硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶（3OST） 将罕见的 3-O-硫酸基团置于各种序列环境中。请参阅 3OST2（604056）。

▼ 克隆与表达

什沃拉克等人（1999） 分离出编码 3OST2、3OST3A1、3OST3B1（604058） 和 3OST4（604059） 的 cDNA。与 3OST2 和 3OST3B1 一样，预测的 406 个氨基酸的 3OST3A1 蛋白是预测的 II 型整合膜蛋白。尽管 3OST2 和 3OST3 酶具有相似的区域组织，但唯一具有显着序列同源性的区域出现在磺基转移酶结构域中。在 DNA 水平上，3OST3A1 和 3OST3B1 磺基转移酶结构域的编码区几乎相同，并且它们与 3OST2 和 3OST4 的编码区具有约 72% 的同一性。 Southern印迹分析显示人类基因组含有2个拷贝的3OST3A和3OST3B基因。作者表示，他们无法评估重复基因的功能，他们将其命名为 3OST3A2 和 3OST3B2。 Northern印迹分析显示3OST3A基因以多个转录本的形式广泛表达，其中在心脏和胎盘中表达最丰富。在一篇配套论文中，刘等人（1999） 证明，虽然 3OST1、3OST2 和 3OST3 同工型各自生成独特的 3-O-硫酸化结构，但 3OST3A 和 3OST3B 同工型硫酸化相同的二糖。什沃拉克等人（1999） 得出结论，3OST 多基因家族编码调节许多不同硫酸乙酰肝素精细结构产生的关键酶。

▼ 测绘

通过包含在映射克隆中，Shworak 等人（1999） 将 3OST3A1 和 3OST3B1 基因定位到染色体 17p12-p11.2。通过种间回交分析，他们将小鼠 3Ost3A 和 3Ost3B 基因定位到 11 号染色体。Shworak 等人（1999）指出，小鼠基因组中这两个基因之间的紧密联系表明它们是由串联复制产生的。