16 号染色体开放解读码组 92； C16ORF92

影响受精的膜蛋白； FIMP

HGNC 批准的基因符号：C16orf92

细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,023,198-30,027,736（来自 NCBI）

▼ 说明

FIMP 基因编码精子-卵母细胞融合所需的睾丸特异性蛋白（Fujihara et al., 2020）。

▼ 克隆与表达

藤原等人（2020） 分析了睾丸特异性小鼠基因 4930451I11Rik，发现由于选择性剪接，它编码 2 个同种型，即跨膜（TM） 形式和分泌形式。这两种形式分别编码 111 和 91 个氨基酸的推导蛋白质。 C16ORF92 是人类直系同源物，编码推导的 110 个氨基酸的蛋白质，与小鼠 TM 同工型具有 71 个氨基酸序列同一性。 RT-PCR 分析表明 C16ORF92 也是睾丸特异性的。藤原等人（2020） 将基因命名为 FIMP（影响受精膜蛋白）。

▼ 基因结构

藤原等人（2020） 确定小鼠 Fimp 的跨膜形式包含 4 个外显子，而分泌形式只有 3 个外显子，第三个外显子被剪接掉。

▼ 测绘

藤原等人（2020） 指出，C16ORF92 基因对应到染色体 16p11.2，小鼠 Fimp 基因对应到染色体 7。

▼ 基因功能

精子-卵母细胞融合是哺乳动物受精中的一个关键事件，需要精子表达的蛋白 IZUMO1（609278） 和卵母细胞蛋白 JUNO（FOLR4; 615737） 和 CD9（143030）。 Fujihara 等人使用 CRISPR/Cas9（2020）在小鼠体内敲除 Fimp 基因，发现尽管雄性小鼠产生了含有 Izumo1 的外观正常的精子，但精子无法与卵母细胞融合，并且敲除的雄性小鼠生育能力严重低下。当将 Fimp 转基因插入 Fimp 基因敲除的雄性体内后，它们的生育能力得到恢复。通过表达标记的 Fimp，作者能够将该蛋白定位到发生融合事件的精子赤道段，并表明 Fimp 蛋白是跨膜形式。