血细胞比容/血红蛋白数量性状基因座 1； HCHGQ1

6 号染色体上的血细胞比容/血红蛋白数量性状位点

细胞遗传学位置：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000

血红蛋白和/或血细胞比容水平（HCHGQ1） 的数量性状基因座（QTL） 已对应到染色体 6q23。

其他血红蛋白和/或血细胞比容水平的数量性状基因座（QTL） 包括染色体 9q 上的 HCHGQ2（609320） 和染色体 22q12-q13 上的 HCHGQ3（613284）。

▼ 测绘

林等人（2005）对血细胞比容和血红蛋白测量值进行了全基因组连锁分析，作为弗雷明汉心脏研究的一部分。他们发现了血细胞比容与染色体 6q23-q24 显着关联的证据，在 136 cM 处的对数值为 3.4。没有证据表明血红蛋白与 6q 连锁，但双变量分析提供了数量性状位点（QTL） 与染色体 9q 多效性的证据，在 149 cM 处的对数值为 3.1（参见 609320）。林等人（2005） 得出的结论是，6 号染色体可能含有一个针对血细胞比容而非血红蛋白特异的基因，而这两个性状的共享基因可能位于 9 号染色体上。

Iliadou 等人在一项针对 391 对异卵双胞胎的研究中（2007） 发现了染色体 6q23 上血红蛋白浓度（lod = 3.03） 和血细胞比容（lod = 2.95） 关联的证据。作者指出，在这项研究中，血红蛋白和血细胞比容变量高度相关，因此这两个变量涉及同一染色体区域也就不足为奇了。

范德哈斯特等人（2012） 对多达 135,367 名个体的血红蛋白浓度和相关参数进行了全基因组关联研究，并确定了 75 个与 p 小于 10（-8） 的一种或多种红细胞表型相关的孤立遗传位点，它们共同解释了 4每个性状的表型方差达到 9%。使用表达数量性状位点和生物信息学策略，van der Harst 等人（2012） 鉴定了 121 个富含与红细胞生物学相关功能的候选基因。候选基因优先在红细胞前体细胞中表达，其中43个基因在小家鼠或果蝇中具有造血表型。通过开放染色质和编码变异分析，van der Harst 等人（2012） 在 41 个位点确定了潜在的因果遗传变异。测量的参数包括血红蛋白、平均细胞血红蛋白、平均细胞血红蛋白浓度、平均细胞体积、压积细胞体积和红细胞计数。范德哈斯特等人（2012） 发现染色体 6q23 上 HBS1L 基因（612450） 附近的 SNP（rs9389269） 与平均细胞体积存在关联（p = 2.6 x 10（-19））。 HBS1L 基因与影响胎儿血红蛋白水平有关（参见 HBFQTL2, 142470）。