BIRBECK 颗粒缺陷

BIRBECK 颗粒，不含

有证据表明伯贝克颗粒缺陷是由染色体 2p13 上的 CD207 基因（604862） 杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。

▼ 临床特征

白贝克颗粒（BG）是仅存在于表皮朗格汉斯细胞（LC）中的杆状细胞质细胞器。 BG 被认为参与受体介导的内吞作用并参与 LC 的抗原加工和呈递功能。莫马斯等人（1994） 报道了一位健康的 29 岁白人男性，根据电子显微镜研究确定，他的 LC 完全缺乏 BG。 2.5 年间，从该人身体多个部位采集的 5 个皮肤活检样本中发现 BG 缺乏。此外，BG 特异性单克隆抗体未能对个体的 LC 进行染色。尽管缺乏 BG，LC 的数量正常，具有所有常见的形态特征，并且 CD1A（188370） 和人类白细胞抗原（HLA） II 类（参见 142860）呈阳性。两项观察表明这些 BG 阴性 LC 具有正常的抗原呈递能力。首先，个体可能被半抗原二苯基环丙烯酮致敏，并且伴随着 LC 上 HLA II 类抗原的细胞表面表达的强烈增加，表明 LC 被激活。其次，个体的表皮细胞在同种异体混合表皮细胞淋巴细胞反应中引发正常的阳性反应。莫马斯等人（1994） 得出结论，BG 不是正常 LC 功能的先决条件。

▼ 分子遗传学

韦尔迪克等人（2005） 在 Mommaas 等报道的 BG 缺陷个体中，在 CD207 基因中发现了一个杂合的 trp264-to-arg（W264R; 604862.0001） 突变，该基因编码蛋白质 langerin（1994）。具有 W264R 突变的 langerin 在成纤维细胞中的表达诱导了管状结构，该结构不能被抗 BG 抗体识别，并且缺乏 BG 的特征性结构特征。